Bir nöromüsküler hastalık, gönüllü kasları kontrol eden mesajlar gönderen nöronlara veya sinir hücrelerine zarar verir. İletişimdeki bu atlanma kas zayıflığı ve atrofiye neden olabilir, bu da sıklıkla hastanın ağrı, kas krampları, seğirmesi ve hareketlilik problemleri yaşamasına neden olur. Nöromüsküler hastalık kasları, merkezi sinir sistemini ve kolları ve bacakları içeren periferik sinir sistemini etkileyebilir. Yedi farklı nöromüsküler hastalık tipi vardır - kas distrofileri, serebral palsi, motor nöron hastalıkları, nöromüsküler birleşme bozuklukları, kasın metabolik hastalıkları, periferik sinir koşulları ve çeşitli miyopatiler.
Kas distrofileri, genetik olarak kalıtsal bir grup nöromüsküler hastalıktır. Bu hastalıklar normal kas fonksiyonlarından sorumlu olan genlerdeki kusurların sonucudur. Kas distrofileri dokuz ayrı kategoriye ayrılabilir: Duchenne Musküler Distrofi (DMD); Becker Muskuler Distrofisi (BMD); Emery-Dreifuss Musküler Distrofisi (EDMD); Ekstremite-Kuşak Müsküler Distrofisi (LGMD); Facioscapulohumeral Musküler Distrofi (FSHD); Miyotonik Distrofi (MMD); Okülofarengeal Müsküler Distrofi (OPMD); Distal Müsküler Distrofi (DD); ve Konjenital Musküler Distrofi (CMD).
Serebral palsi (CP) ayrıca beyin kaslarını kontrol etme zorluğundan kaynaklandığından nöromüsküler bir hastalık olarak da sınıflandırılır. CP hafif veya oldukça şiddetli olabilir ve bazen konuşma ve işitme, zeka geriliği ve spastik hareketlerle ilgili sorunlara neden olabilir. SP genellikle çocukluk çağında teşhis edilir.
Motor nöron hastalıkları (MND), omurilik ve beyindeki motor nöronların dejenerasyonundan kaynaklanan bir grup nöromüsküler hastalıktır. Bu hastalıklar tipik olarak zayıflık ve atrofiye yol açar - önce kol ve bacak kaslarında, sonra da boğaz ve yüze giden kaslarda. Motor nöron hastalıkları, çocukluk çağında teşhis edilen üç tip spinal kas atrofi (SMA) hastalığını içerir - SMA Tip I, SMA Tip II ve SMA Tip III. Ayrıca, Spinal bulbar müsküler atrofi (SBMA), erişkin spinal müsküler atrofi (SMA) ve Lou Gehrig Hastalığı olarak da bilinen amyotrofik lateral sklerozdur (ALS).
Nöromüsküler kavşağın hastalıkları, nöromüsküler hastalığın başka bir sınıflandırmasıdır. Bu hastalıklar genellikle, bir sinirin sinyalleri kaslara ilettiği yer olan nöromüsküler kavşağın hatalı çalışmasından kaynaklanır. Bu hastalık grubuna Lambert-Eaton Sendromu (LES), oto-bağışıklık hastalığı olan Myasthenia Gravis (MG) ve Doğuştan Myastenik Sendromu (CMS) dahildir.
Kasın metabolik hastalıkları da nöromüsküler hastalık kategorisine girer. Bu hastalıklara genellikle vücudun normal hücresel işleyiş sırasındaki kimyasal reaksiyonların işlenmesine müdahale eden kalıtsal kusurlar neden olur. Kasın metabolik hastalıkları bebeklik, çocukluk veya erişkinlik döneminde teşhis edilebilir. Bu grupta mitokondriyal miyopati (MITO), karnitin eksikliği (CD) ve laktat dehidrojenaz eksikliği (LDHA) bulunur.
Periferik sinir hastalıkları da nöromüsküler hastalıklar olarak sınıflandırılabilir. Bu koşullar tipik olarak, periferik sinir sistemindeki sinirlerin kollarını, bacaklarını, gövdesini, yüzünü ve bazı kranyal sinirleri içeren sinir hasarlarına bağlıdır. Periferik sinir hastalıklarının sık görülen semptomları ekstremitelerde uyuşukluk ve ağrıdır. Bu kategorideki hastalıklar Charcot-Marie-Tooth Hastalığı (CMT), Dejerine-Sottas Hastalığı (DS) ve Friedreich's Ataxia (FA) 'dır.
Birçok farklı miyopati türü - iskelet kaslarını veya kemiğe bağlanan kasları etkileyen hastalıklar da - nöromüsküler hastalık kategorisine girer. Miyopatiler genellikle kademeli kas zayıflığına ve vücudun merkezine en yakın atrofiye neden olur. Bu hastalıklara genetik bozukluklar veya metabolik, endokrin veya enflamatuar koşullar neden olabilir. Miyopatilerin örnekleri arasında nemalin miyopati (NM), periyodik paralizi (PP) ve Merkezi Çekirdek hastalığı (CCD) bulunur.
