Pterjium sendromunun özellikleri bireysel olarak değişebilir ancak tipik olarak yarık damak veya dudak, arka diz eklemini kaplayan cilt ağları ve genital anormallikler içerir. Diğer olası özellikler arasında perdeli parmaklar veya parmaklar, dudak çukurları veya çeneler, göz kapakları veya büyük ayak parmakları üzerindeki olağandışı cilt kıvrımları olabilir. Bu nadir hastalığa bazen popliteal pterygium sendromu veya PPS ile birlikte facio-genito-popliteal sendromu da denir. IRF6 genindeki bir mutasyonun neden olduğu bilinmektedir. Van der Woude sendromu, IRP6 geninin farklı bir mutasyonundan kaynaklanan, PPS ile aynı semptomların bir kısmı ile yakından ilişkili bir durumdur.
Pterygium sendromunun ortak bir özelliği, yarık dudak veya yarık damak tadının bazı versiyonlarıdır. Dudak malformasyonu, alt dudağın ortasındaki çukurlara veya çöküntülere veya bireyin alt dudağının bir kısmındaki cildin alışılmadık şekilde dağılmış cilt bölgelerine neden olabilir. Bir kişinin damak, ağzının çatısı olarak da bilinir, anormal bir açıklık içerebilir. Pterjium sendromlu bazı bireylerde hipodonti adı verilen bir durum olan tipik sayıda diş yoktur. Bu fiziksel problemlerin tümü, dil gelişiminde zorluklara neden olabilir.
Popliteal pterygium sendromu adını diz arkasındaki popliteal bölgenin ortak tutulumundan alır. Bu bozukluğu olan kişilerde genellikle diz arkası boyunca büyüyen ve muhtemelen kişinin topuğuna kadar uzanan ağ örtü derisi vardır, bu da ağların cerrahi olarak çıkarılması gerekmeden yürümeyi veya sürünmeyi zorlaştırır. Bu deri dokuma büyük ayak tırnaklarında da oluşabilir ve bazı durumlarda çeneleri veya alt ve üst göz kapaklarını kısmen bağlayan yabancı doku da vardır. Pterygium sendromu olan kişilerde, perdeli olarak bilinen perdeli veya kaynaşmış ayak ve parmaklar da yaygındır.
Genital malformasyon sıklıkla pterygium sendromu ile birlikte ortaya çıkar. Kadın bireylerde çok küçük dış labialar olabilir. Erkeklerin bazen kriptorşidizm olarak adlandırılan normal bir şekilde inmeyen bölünmüş bir skrotuma veya testise sahip olmaları olasıdır.
Benzer bir doğumsal rahatsızlığa Van der Woude sendromu denir. Bu hastalık aynı zamanda IRF6 genindeki mutasyonların sonucudur. Van der Woude sendromu olan bireylerde ayrıca çekirdeksiz bir alt dudak, yarık damak, yarık dudak veya hipodonti olma eğilimindedir.
Pterygium sendromu oldukça nadirdir. Bazı tahminler bu bozukluğun oluşumunu 300.000 doğumda yaklaşık 1'e yerleştirmektedir. Van der Woude sendromu biraz daha yaygındır; yarık dudak veya damak içeren vakaların yaklaşık yüzde ikisini oluşturur.
