Trisomi, hücrelerin ekstra bir kromozom içerdiği genetik bir durumdur. Normal olarak, her bir hücre 23 çift kromozom taşır. Anlayışta, hücreler bölünmeye başladığında, bir çift kromozoma ekstra bir kromozom eklenebilir. Bu, 46'dan ziyade 47 kromozomlu hücreler yaratır. Ekstra kromozom genellikle kendine özgü fiziksel ve zihinsel özelliklerle ifade edilir.
Tam trizomiler, vücuttaki her hücrede ekstra kromozom olduğunda ortaya çıkar. Mozaik trizomilerde sadece bazı hücreler ekstra kromozomu içerir. Kısmi trizomileri olan insanlar, hücrelerinde bulunan ekstra kromozomun sadece bir parçasına sahiptir. Hem mozaik hem de kısmi trizomi kalıtsal olabilirken, tam trizomi değildir. Trisomiler çevresel faktörlerden veya ebeveyn etkisinden kaynaklanmaz.
Trisomiler, ekstra kromozomun konumuna göre numaralandırılır. 23 kromozom yeri var. Trisomy 21 veya Down sendromu, 21. lokasyonda üç kromozom olduğu anlamına gelir. Tüm trizomilerde olduğu gibi, Down sendromu riski doğum anında annenin yaşı ile birlikte artar. 45 yaşında bir kadın, Down sendromlu bir çocuğu doğurma şansının 30'u 1 arasındadır.
Edwards sendromu veya Trisomy 18, en yaygın ikinci trizomidir. 3000 canlı doğumun 1'inde görülür. Edwards sendromu genellikle ölümcüldür ve bu sendromla doğan bebeklerin yüzde 10'dan azı bir yıldan fazla yaşar. Sendrom kalp kusurlarına, böbrek anormalliklerine ve ciddi gelişimsel gecikmelere neden olur.
Patau sendromu 13. bölgedeki ekstra bir kromozomun veya Trisomy 13'ün bir sonucudur. Edwards sendromu gibi, Patau sendromu ile doğan bebeklerin yüzde 10'undan azı bir yıldan fazla yaşar. Bu sendrom 10.000 canlı doğumun 1'inde görülür. Beyinde yapısal sorunlara, ciddi zeka geriliği ve kalp bozukluklarına neden olabilir.
Trisomiler diğer 20 kromozomun herhangi birinde oluşabilir, ancak nadiren canlı doğumlara neden olurlar. Birkaç yıl boyunca hayatta kalan nadir görülen trizomalı çocukların izole vakaları vardır. Trisomy 16, tüm gebeliklerin yüzde birinde görülür, ancak gebelikler genellikle ilk trimesterde düşüklere neden olur.
Teşhis genellikle hamilelik sırasında ortaya çıkar. Bir ultrason muayenesi bebeğin kalbi veya böbrekleriyle ilgili problemleri tespit edebilir ve tanıyı doğrulamak için bir amniyosentez prosedürü kullanılır. Canlı doğumlarda, farklı fiziksel özelliklere dayanan bir doktor tarafından geçici bir tanı konulabilir. Kromozomları izole etmek ve tanıyı doğrulamak için kerotip adı verilen bir kromozomal analiz kullanılır.
