Dünyanın birçok yerinde, çoğu insan hiçbir zaman ortak PKU veya fenilketonüri semptomlarını görmeyecektir, çünkü birçok ülke yaşamın ilk birkaç günü bu genetik bozukluğu düzenli olarak test eder. Nadir olmasına rağmen, bu durum tedavi edilmediğinde aşırı derecede ağırdır ve birkaç ay doğumda ciddi yaşam boyu yan etkilere neden olabilir. Her yenidoğanın test edilmesinin arkasındaki vurgu, PKU'lu kişilerin fenilalaninlerden yoksun, aksi halde biriken ve zarar veren düşük proteinli bir diyet şeklinde acil tedavi görmelerini sağlamaktır. Erken müdahale, tüm fenilketonüri semptomlarını önlemek ve insanlara nispeten normal hayatlar yaşama fırsatı vermek için anahtardır.
Bu test mümkün olmadığında veya sadece isteğe bağlı olduğunda, PKU'lu çocukta bazı fenilketonüri semptomları, bir çocuk sadece bir ay veya iki aylıkken ortaya çıkmaya başlar. Ebeveynler çocukların aşırı ishal veya kusma olduğunu fark edebilir, bu da zayıf kilo alımına neden olur ve gelişememelerine neden olabilir. Fenilketonüri semptomlarından bir diğeri, insanlar için çok daha az belirgin görünebilir. Bebekler çok sayıda bebek için geçerli olan ışığa duyarlı olabilir. Ebeveynler aşırı ışık hassasiyetini araştırmalıdır, ancak bu en iyi tanı faktörü olmayabilir.
Fenilketonüri semptomları olan bebek aynı zamanda çok telaşlı ya da zor olarak tanımlanır. Bu tür çocuklar çok daha sık ağlayabilir, bu da bazen kolik olarak görevden alınır. Çıkması kolay değil, kuruluk veya egzama gibi ciltteki uzun süreli kalıcı problemlerdir. Ek olarak, PKU'lu bebeklerin çoğu zaman neredeyse küflü veya küflü olarak tanımlanan tuhaf bir kokusu vardır. Bu koku ayrıca idrarda da bulunabilir ve tipik bebek kokusundan çok farklıdır.
Bu fenilketonüri semptomlarının tanınmaması durumunda, durum birkaç ay içinde çok daha kötüleşir. Vücutta, parçalanamayan veya atılamayan artan fenilalanin seviyeleri ciddi beyin hasarına neden olur. Bu, gelişimsel dönüm noktalarının herhangi birini veya tamamını karşılamama, başa vurma gibi kendine zarar verme davranışları, hızlı bir şekilde derinleşebilecek gerizekalılık ve nöbetlerin ortaya çıkması ile ifade edilebilir. Bu semptomların ortaya çıkması genellikle PKU'nun bir göstergesidir, ancak umarım önceki endikasyonları tedaviye yol açmıştır.
Fenilketonüri semptomları erken fark edildiğinde, tanı konmamış PKU'luların karşılaştığı zorlu zorluklardan kaçınmak için sadece diyetle mümkündür. Fenilalanin içermeyen bir diyet kısıtlayıcı olabilse de, genellikle erken tanı konulduktan sonra böyle bir diyeti olan bir kişi, PKU’nun aşırı uçlarına maruz kalmaz. Biliş güçlü olmaya devam ediyor, zamanla gelişimsel kilometre taşlarına ulaşılıyor ve çok az sakatlık var. Bu şüphesiz erken tanı koymak için en iyi argümandır. Hasar tahakkuk etmeye başlamadan önce bu durumu tedavi etmek oldukça arzu edilir.
