Metabolik bozuklukların semptomları, spesifik rahatsızlığın tipine ve ciddiyetine bağlı olarak büyük ölçüde değişebilir, ancak bu durumların çoğunda ortak olan bazı semptomlar vardır. En sık bildirilen semptomlardan bazıları yüksek tansiyon, insülin direnci ve pıhtılaşma bozukluklarıdır. Metabolik bozuklukların ek belirtileri obezite, gelişimsel gecikmeler veya nörolojik hasarı içerebilir. Bazı hastalarda ağrı, nöbet veya sarılık oluşabilir. Bireysel bir durumda metabolik bozuklukların belirtileri hakkında herhangi bir özel soru veya endişeniz bir doktor veya başka bir tıp uzmanı ile görüşülmelidir.
Metabolik bozuklukların semptomlarının bazıları doğumda farkedilir, diğerleri ise aylar veya yıllar boyunca yavaşça gelişebilir. Bazı durumlarda, semptomlar uyarı olmadan gelip gidebilir. Tedavi bireysel duruma göre değişir ve düzenli tıbbi izleme gereklidir. Hafif semptomlar spesifik bir tıbbi tedavi gerektirmeyebilirken, şiddetli semptomlar agresif tedavi şekilleriyle bile ölümcül olabilir.
Metabolik bozuklukların erken belirtileri genellikle doğumdan kısa bir süre sonra ortaya çıkar. Yenidoğan uyuşuk olabilir veya beslenme sorunları olabilir. Deri veya gözler sarılık olarak bilinen sarılık bir renk tonuna sahip olabilir. Bebek yaşlandıkça kilo artışı beklendiği gibi gerçekleşmeyebilir. Sürünme veya geveze gibi diğer kilometre taşları bulunmayabilir veya gecikebilir.
Yüksek tansiyon ve obezite, metabolik bozuklukların sık görülen belirtileridir ve genellikle diyet modifikasyonları ve reçeteli ilaçların kullanımıyla başarılı bir şekilde tedavi edilebilir. İnsülin direnci, başka bir yaygın semptomdur ve insülin olarak bilinen doğal hormon, kan şekeri seviyelerini yeterince kontrol edemediğinde ortaya çıkar. Bu durum aynı zamanda diyet değişikliği ve reçeteli ilaçlar ile tedavi edilir.
Metabolik bozukluklarla doğanlarda anormal kan pıhtılaşma özellikleri olabilir. Sık sık, bu hastalar vücudun çeşitli organlarında ve dokularında kan pıhtılaşması gelişerek kalp hastalığına yakalanma riskini artırır. Bu problemi olan yetişkinlerde aspirin tedavisi kullanılabilir, ancak diğer ilaçlar diğer altta yatan sağlık koşullarının varlığına bağlı olarak düşünülebilir.
Gelişimsel gecikmeler, nöbet bozuklukları ve sarılık da metabolik bozuklukların en sık görülen belirtileri arasındadır. Bilişsel gecikmeler de sıklıkla bildirilmektedir ve bazen fiziksel deformasyonlar olabilir. En ciddi bozukluk tipleri çoklu organ yetmezliğine ve hatta ölüme neden olabilir. Kişiselleştirilmiş bir tedavi planının uygulanabilmesi için mevcut tüm tedavi seçeneklerini doktorla görüşmek önemlidir.
