Down sendromunun birçok farklı semptomu olabilir ve bunlar, durumu olan çocuklarda daha fazla veya daha az derecede ifade edilir. Her çocuğun her semptomu yoktur ve bazılarının durumu son derece ciddi kılan semptomların üstünlüğü olabilir. Bu kromozomal durum hakkında biraz bilgi edinmek için semptomları tartışmadan önce yardımcı olabilir.
Down sendromu, aynı zamanda trisomy 21 adıyla da bilinir ve fetus, 21'inci kromozomun iki kopyası yerine üç tane miras aldığında ortaya çıkar. Uteroda tespit edilebilir veya bebek doğduktan sonra teşhis edilebilir. Bazen çocuklar, hücrelerinin bazılarında yalnızca anormal üçüncü kromozomun bulunduğu mozaik Down Sendromuna sahiptir ve bu çocuklar zaman zaman daha az görülen Down sendromu semptomlarına sahip olabilir.
Down sendromunun semptomları genellikle zihinsel gerilik olarak ifade edilebilecek bilişsel bozukluk içerir. Bu hafif olabilir veya daha şiddetli olabilir. Down sendromu sadece bilişi etkileyen olarak anlaşılmamalıdır. Ayrıca ciddi doğum kusurları veya sağlık koşulları ile de ortaya çıkabilir. Doğum kusurlarından kalp kusurları en yaygın olanıdır, ancak bunların çoğu karmaşık değildir ve onarılabilir. Mevcut olabilecek sağlık problemleri, tiroid veya glüten intoleransının bozukluklarını içerir ve trizomi 21 olmayan bir çocuğu etkileyebilecek diğer sağlık problemlerini içerebilir.
İnsanlar, görünümünü etkileyen Down sendromunun belirtileri hakkında yorum yapabilir. Çocuklar genellikle daha kısa ve uzuvları daha kısadır. Diğerlerinden daha kısa, daha geniş boyunlu olabilirler. Yüz görünümü, Down sendromunun işaretlerinden biri olabilir. Alin yüksektir, kulaklar daha alçaktır ve daha küçüktür, ve gözler daha düz olarak yerleştirilebilir veya burun düz olduğu için görünebilir. Olabilecek ya da bulunmayacak düzensizlikler sıradışı diş düzenlemelerini ve damak şeklinin şeklindeki değişiklikleri içerir.
Down sendromunun yukarıdaki semptomlarına ek olarak, ebeveynler tarafından hemen not edilebilecek olan biri kas zayıflığıdır. Bunlar özellikle bazı fizik tedavi ile düzelme eğilimindedir. Yine de, yaşamın ilk birkaç yılı, kaslar güçleninceye kadar kaba ve ince motor becerileri için gelişimsel kilometre taşlarına ulaşmama ile işaretlenebilir.
Down sendromu semptomları ile bu durumun teşhisi oldukça kolaydır. Bu bir şanstır, çünkü erken müdahale, bir çocuğun yeteneğinin en iyi şekilde gelişmesine yardım etmenin anahtarı olabilir. Birçok çocuk çeşitli terapi biçimlerine ve etkileşimli oyunlara çok iyi yanıt verir ve bu duruma sahip birçok insanın çok iyi bir şekilde yapabileceği, iş sahibi olabileceği, yalnız veya grup evlerinde yaşayabileceği ve orta veya daha sonraki yetişkinlikte iyi yaşayabileceği belirtilmelidir. Semptomları erken tanıyarak en iyi başlangıcı vermek, bu çocukların tam ve mutlu bir yaşam yaşama şanslarını büyük ölçüde artırır.
