Galaktozemi, galaktoz denilen bir maddenin parçalanamamasından kaynaklanan tıbbi bir durumdur. Genellikle süt ürünlerinde bulunan galaktoz, onu parçalamak için spesifik enzimler gerektirir ve eğer bir enzim yoksa, hastalık belirtileri ortaya çıkar. Yeni doğmuş bir anne sütünü veya diğer sütleri içtiğinde hemen hemen görülen tipik galaktozemi semptomları şişmiş bir mideyi, sarılığı ve yavaş büyümeyi içerir. Glikoz ve amino asitler gibi maddelerin kan testleri, belirgin fiziksel sorunlar ortaya çıkmadan önce bile galaktozemi semptomlarının teşhisine yardımcı olabilir.
Galaktozemi, metabolik sistemin bir hastalığı olduğu için, galaktozemi semptomları genel olarak yaşamda çok erken yaşlarda görülür. Galaktoz, anne sütleri dahil inek sütlerinin ve inek sütünden elde edilen formül sütlerinin ayrılmaz bir bileşenidir. Tüm galaktozemi vakaları, galaktozu parçalayabilen bir enzim için fonksiyonel bir genden yoksun bir bebeğin sonucu olmasına rağmen, birkaç farklı gen söz konusudur.
Gerekli enzimlerin yokluğu, galaktoz yiyen bebeklerin normal şekilde parçalayamayacağı anlamına gelir. Bunun yerine galaktoz ve galaktozdan yapılan moleküller, vücudun içinde toplanır ve zararlı etkiler yaratır. Vücudun dört ana bölgesi en çok etkilenir; gözler, karaciğer, böbrekler ve beyin. Karaciğer hasarı cildin sararmasına ve karaciğerin genişlemesinin tıbbi olarak bulunmasına neden olabilir. Ayrıca, sıvı midede toplanır ve bebekler, yaşlarına göre normal çocuklar kadar kilo vermezler.
Kan testleri şüphelenilirse galaktosemi varlığını tanımlayabilir. Düşük kan glukozu, kan dolaşımındaki amino asitlerin varlığı gibi galaktozemi semptomlarından biridir. Amino asitler proteinlerin yapı taşlarıdır ve kanda veya idrarda bulunmaları önemli bir tıbbi bulgudur. Bir vücut kendi dokusunu parçaladığında oluşan moleküller olan idrar ketonları da hastalığın bir işaretidir. Hastane laboratuarları ayrıca bebeğin kanını dahil olan enzimlerin varlığı veya yokluğu için analiz edebilir.
Beslenmeyi reddeden ve normalden daha sinirli olan uyuşuk bir bebek galaktozemi riski altında olabilir. Yaşlandıkça, eğer durum yeterince kontrol edilmezse, çocuklar normal fiziksel gelişmelerden daha yavaş muzdarip olabilir ve hatta zihinsel zorluklar yaşayabilirler. Göze zarar geldiğinde katarakt oluşabilir; kişi genetik olarak galaktozu metabolize edemediğinden, süt ürünleri, bireyin yaşamı boyunca herhangi bir zamanda yenilirse, bu sorunlar ortaya çıkabilir.
