Progresif kas güçsüzlüğü ve sonunda kas kaybı ile karakterize genetik bir durum olan birçok kas distrofisi vardır. Müsküler distrofi semptomlarını tanımak, insanların durumu erken teşhis etmelerine yardımcı olabilir ve bu da tedavi ve müdahale için daha fazla fırsat sunmalarına yardımcı olabilir. Özellikle hastalık öyküsü olan ailelerde, erken uyarı işaretlerine dikkat etmek ve aile öyküsünün sonuçlarını tartışmak için genetik danışma düşünmek önemlidir.
Kas distrofisi olan birçok hastada erken çocukluk gelişimi normal olarak ilerler. Ancak, çocuk yaşamaya başladıkça, yorgunluk artışı, oturmakta zorluk, yürüme zorluğu, uyuşukluk ve ayakta durma gibi kas güçsüzlüğü belirtileri ortaya çıkmaya başlar. Hasta ayrıca sık sık düşme, başa çıkma derecesinde veya arazi değişikliklerinde sorun gibi kas distrofisi semptomları yaşayabilir ve ayak parmaklarında yürümek gibi anormalliklerde yürüme yapabilir.
Kas distrofisi ilerledikçe, hasta genişletilmiş kaslar, göz kapaklarının ve yüzün sarkması ve nefes almada zorluk yaşayabilir. Bazı hastalarda, kas distrofisi belirtileri ergenliğe veya yetişkinliğe kadar gözükmeyebilir ve dahil olan kas distrofisi genellikle hafiftir. Diğer hastalar, bebeklik veya bebeklik döneminde çok erken yaşlarda semptomların başlangıcını yaşarlar. Zamanla, hasta yürüme yeteneğini kaybedebilir ve eklemleri çevreleyen kaslardaki kontraktürlerin (veya kısalmanın) yol açtığı eklemlerde ciddi bir uzlaşma yaşayabilir ve hasta için hareket aralığının azalmasına neden olabilir.
Bu durum en çok erkek çocuklarda görülür, çünkü X'e bağlı bir özelliktir. X'e bağlı özellikler erkeklerde ortaya çıkar, çünkü X kromozomlarında kusurlu bir genin bir kopyasını devralırlar ve Y kromozomunda kusurlu geni dengelemek için genetik materyal yoktur. Kadınlar, kas distrofisinin taşıyıcıları olabilir, ancak iki hatalı X kromozomuna ihtiyaç duydukları için durumu geliştirmezler. Bazı kadınlar, taşıyıcı olduklarında, hangi formda olduklarına bağlı olarak hafif kas distrofisi belirtileri geliştirir.
Bir çocukta kas distrofisi belirtileri tespit edilirse, doktor kanın kreatin kinaz testini erken tanı aracı olarak kullanabilir. Test anormallikleri ortaya çıkarırsa, doktor tedavi önerileri geliştirmek ve hasta için uzun vadeli bir plan geliştirmek için bu bilgiyi kullanarak hangi kas distrofisinin hangi formunun dahil olduğunu belirlemek için genetik test önerebilir. Uygun tedavi, hastanın ömrünü potansiyel olarak arttırmanın yanı sıra, hastanın yaşam kalitesini ve bağımsızlığını radikal bir şekilde iyileştirebilir.
