Porfirya, madde heme yapmak için gerekli olan enzim eksikliklerinin olduğu bir grup nadir hastalığa verilen addır. Heme, karaciğerde ve kırmızı kan hücrelerinde hemoglobinin bir parçasını oluşturan kemik iliğinde üretilen kırmızı renkli bir pigmenttir. Porfiriler cildi, sinir sistemini veya her ikisini de etkileyebilir. Cildi etkileyen porfirinin semptomları güneş ışığına cevap olarak gelişir ve kaşıntı, kabarma ve şişmeyi içerebilir. Porfiri sinir sistemini etkilediğinde, psikiyatrik semptomların yanı sıra karın ağrısı, bulantı ve kusma ve kas güçsüzlüğü veya felci oluşabilir.
Her ne kadar porfirya cutanea tarda olarak bilinen bir porfirya türü kazanılmış olsa da, çoğu durumda bu hastalıklar kalıtsal bozukluklardır ve genler diğer aile üyelerinden geçmektedir. Her farklı tipte porfiride, hem üretme sürecinde kullanılan sekiz enzimden farklı bir eksikliği vardır. Hem üretim yolundaki bir eksiklik, imalat işleminde kullanılan maddelerin birikmesine ve bu maddelerin vücutta birikmesine bağlı olarak, porfirya semptomları gelişmesine neden olur.
Porphyria cutanea tarda, genellikle 50 yaşın üzerindeki erkeklerde en sık görülen porfirya türüdür. Alkol kötüye kullanımı, kimyasal maruz kalma veya kontraseptifler gibi bazı ilaçların kullanımıyla birlikte ortaya çıkabilir. Porfirya kutanea tarda belirtileri cilt güneş ışığına maruz kaldığında ortaya çıkar. Deri kızarır ve kaşınır ve anormal saç büyümesi ve cilt pigmentasyonu ile birlikte büyük kabarcıklar oluşabilir. Vücutta aşırı demir olabilir ve karaciğerde hasar oluşabilir.
Akut aralıklı porfiri, sinir sistemini etkileyen en yaygın porfiryadır. Burada, porfirinin semptomları oldukça değişkendir ve bazı kişilerin hiçbir semptomu yoktur. Şiddetli bir atak huzursuzlukla başlayabilir ve muhtemelen kabızlık ve kusma ile karın bölgesinde ağrıya doğru ilerleyebilir. İdrar, imalat işleminin bir parçası olan biriken maddelerin uzaklaştırılmasından dolayı kırmızı veya koyu görünebilir.
Halüsinasyonlar, depresyon veya mani gibi psikiyatrik sorunlar da akut aralıklı porfirinin belirtileri olabilir. Çeşitli kaslar zayıflayabilir, hatta felç olabilir ve aşırı durumlarda nefes almak zor olabilir. Ekstremite uyuşukluğu veya uyuşukluğu gelişebilir ve bir kişi nöbet geçirebilir veya kafası karışabilir. Düzensiz kalp ritmi nedeniyle ölüm aniden ortaya çıkabilir.
Porfirinin yönetimi atak tipine ve ciddiyetine göre değişir. Mümkünse bilinen nedenlerden kaçınılır ve porfirinin semptomları bazen ilaçlar kullanılarak veya bir damar içine heme verilerek tedavi edilir. Ciddi bölümler genellikle hastanede yönetilir ve bazı durumlarda kemik iliği veya karaciğer nakli gerçekleştirilebilir.
