Prader-Willi sendromu, gebe kalırken kromozomlarda oluşan bir hatadan kaynaklanan nadir genetik hastalıklardan biridir. Vücudun açlık sinyalini kontrol eden ve genellikle kişiyi sürekli açlık hissinden etkilenen bırakan hipotalamusu etkiler. Prader-Willi sendromunun belirtileri tipik olarak iki aşamada ortaya çıkmaya başlar: bebeklik ve erken çocukluk. Her zaman aç hissetmenin ötesindeki belirtiler arasında genellikle zayıf kas tonusu, konuşma ve öğrenme problemleri, yemek reddedildiğinde olası davranış değişiklikleri ve ayırt edici fiziksel özellikler bulunur. Tüm semptomlar görünmeyebilir ve ciddiyetle değişebilir.
Prader-Willi sendromunun iki aşamasından ilki tipik olarak yaklaşık 12 aylık olana kadar doğumda başlar. Bebeklerde genellikle zayıf kas tonusu vardır, bu da tutulduğunda kendilerini gevşek hissetmelerini sağlar. Bu aynı zamanda genellikle zayıf emiş reflekslerine sahip olduklarını ve böylece kilo alımını zorlaştırdıkları anlamına gelir. Prader-Willi sendromunun çocukluk çağındaki diğer semptomları arasında zayıf göz kontrolü ve uyaranlara sınırlı tepkiler sayılabilir. Ayrıca bebeklerin önemli gelişimsel kilometre taşlarına ulaşması daha uzun sürebilir.
Çocuklar bir ila altı yaşına geldiğinde, Prader-Willi sendromunun semptomlarının ikinci aşaması tipik olarak başlar. Çocuklar farklı yiyecekler için sürekli olarak arzulanmaya başlayabilir ve bu nedenle hızla kilo alabilir. Bu genellikle Prader-Willi sendromu olan çocuklarda kas tonusunun düşük olması nedeniyle daha da kötüleşir. Çocuklar bu aşamada yemeğe olan ihtiyacı hissetmeye başladıklarında, yemek reddedilirse sinir krizi, obsesif-kompulsif bozukluk ve istifçilik gibi davranış değişiklikleri de geliştirebilirler.
İkinci aşamada çocuklar genellikle hafif ila ağır arasında değişen bilişsel engelli belirtileri gösterir. Bu, bu sendromlu tüm çocuklarda bir semptom olmasa da, hemen hemen tüm çocukların bir tür öğrenme engeli olacaktır. Motor beceriler de tipik olarak, çoğu küçük çocuk bir yaşına kadar yardımsız oturarak ve iki yaş civarında yürüyen çocuklarla birlikte, bozulur.
Prader-Willi sendromunun belirtileri bazen gelişimlerini engelleyerek cinsiyet organlarını da etkiler. Bu, seks organlarının hiçbir zaman tam olarak gelişmemesi ve hiç hormon almaması ve salınması anlamına gelir. Ergenlik daha sonra hiç bir zaman tam olarak tamamlanmaz - kadınlar yaşamın geç saatlerinde menstruasyon yapabilir veya hiçbir zaman ve ses değişiklikleri ve saç büyümesi erkeklerde asla tam olarak gelişemez. Sonuç olarak, Prader-Willi sendromu olan kişilerin doğurgan olmaları nadirdir.
Prader-Willi sendromu olan kişilerin fiziksel görünümleri genellikle belirgindir. Bebeklerde badem şeklindeki gözler, aşağı dönük, ince dudaklar ve ailenin kalanından daha tenli ciltler yaygındır. Yetişkinler, daha kısa olma eğilimindedir ve daha küçük el ve ayaklara sahiptirler.
