Talasemi kanı etkileyen bir hastalıktır. Vücudun, kırmızı kan hücrelerinde bulunan ve oksijen taşımak için bulunan bir protein olan düşük miktarda hemoglobin üretmesine neden olur. Bu tip kan bozukluğu bir veya iki ebeveyne miras kalır. Talasemi birçok vakada kansızlığa neden olabilir. Talasemi semptomları hafif ila orta derecede değişebilir ve bazıları klasik anemi semptomlarıyla uyumlu olabilir.
Hemoglobin, alfa globin ve beta globin olarak bilinen iki primer proteinden oluşur. Bu proteinleri oluşturmak için kullanılan genlerdeki bir kusur, talaseminin en genel nedenidir. Alfa globini yapmak için kullanılan genler mutasyona uğrarsa, alfa talasemi olarak bilinen bir tür talasemi ortaya çıkabilir. Benzer şekilde, eğer beta globin genleri kusurlu ise, durum beta talasemi olarak bilinebilir. Bir kişi kusurlu genleri sadece bir ebeveynden aldığında, küçük bir talasemi formuna sahiptir; Genler her iki ebeveyn tarafından da katkıda bulunduğunda, bu önemli bir formdur.
Talasemi semptomları, bozukluğun küçük bir şekli olan bir kişide önemsiz olabilir. Aslında, durum küçük olduğunda, kişi teşhis edilmeden önce hastalığın farkında olmayabilir. Majör talasemi formunda olan bir birey çeşitli semptomlar gösterebilir. Zayıflık ve yorgunluk gibi düşük enerji ve yorgunluk gibi klasik yorgunluk belirtileri talasemi belirtileri olabilir. Bazı insanlar o kadar zayıf büyüyebilir ki bayılma büyüleri yaşayabilirler.
Nefes darlığı, hızlı bir kalp atışı ve koyu idrar, talasemi ek belirtileri olabilir. Bazı durumlarda, nefes darlığı hafif bir aktivite seviyesinden sonra başlayabilir. Bu kan bozukluğuna sahip bazı kişiler için, nefes darlığı olması için çaba sarfedilmesi gerekmeyebilir. Hızlı kalp atışı olan kişiler büyük olasılıkla rahatsızlık hissedeceklerdir. Ek olarak, koyu renkli idrar belirtisi en görsel belirtilerden biridir.
Bazı insanlar cilt renginde bir değişiklik geliştirebilir. Bir kişi çok soluk görünmeye başlayabilir. Ayrıca gözlerin ve cildin beyaz kısımlarında sararma yaşayabilir. Bu durumda, kişinin talasemi semptomlarından biri olan sarılık olabilir. Çoğu durumda, bu gözle görülür cilt değişiklikleri talasemi tanısının konabileceği bir kişinin tıbbi yardım almasına neden olabilir.
Bu bozukluğu olan bazı çocuklar gecikmiş bir büyümeye sahip olacaktır. Çocuk, yaş grubundaki diğer çocuklardan kalıcı olarak daha kısa olabilir. Kemik deformiteleri ayrıca talaseminin ana formlarında da yaygındır. En sık, deformiteler yüzünde olacaktır. Talasemiyi teşhis etmek için kan ve genetik testler yapılabilir ve tedavi tipik olarak mevcut en büyük semptomlara bağlı olacaktır.
