Orantılı cücelik ve orantısız cücelik olarak adlandırılan iki geniş kategoriye bölünebilecek cücelikçiliğe neden olan 200'den fazla farklı koşul vardır. En sık hormon üretimindeki bozuklukların neden olduğu orantılı cüceliği olan bir kişi, ortalamadan daha küçüktür, ancak cüceliği olmayan biriyle aynı fiziksel oranlara sahiptir. Genellikle kemik veya kıkırdak gelişimini etkileyen bozuklukların neden olduğu orantısız cücelikte, insan vücudunun farklı bölümlerinin göreceli büyüklükleri, cüce olmayanlardan farklıdır. Örneğin, orantısız cüceliği olan bir insan normal büyüklükte bir gövdeye ancak alışılmadık şekilde kısa uzuvlara sahip olabilir. Öne çıkan cüce türleri arasında hipokondroplazi, diastrofik displazi ve büyüme hormonu eksikliği bulunur.
Tüm cüce türleri, genellikle 4 fit 10 inç (yaklaşık 1,5 m) veya daha az bir yükseklik olarak tanımlanan kısa boylamalara neden olur, ancak aksi takdirde spesifik etkileri bakımından geniş ölçüde değişir. Çoğu cücelik, bir ebeveynden miras alınan veya yeni bir genetik mutasyonun sonucu olarak genetiktir. Cücelik aynı zamanda doğuştan hipotiroidizm, büyüme hormonu eksikliği veya devam eden psikolojik travmanın neden olduğu stres gibi çocukluk çağındaki diğer sağlık sorunlarının bir sonucu olabilir. Kısa boy, kısa süreli ebeveynlerin çocuklarındaki normal kalıtımın da herhangi bir bozukluk veya sağlık probleminden ziyade, normal kalıtım sonucu olabilir, fakat bu genellikle cücelik olarak sınıflandırılmaz.
Bugüne kadar en yaygın cücelik formu olan ve vakaların yüzde 70'ini oluşturan Akondroplazi, fibroblast büyüme faktörü reseptörü üç olarak adlandırılan kemik büyümesinin düzenlenmesinde yer alan bir proteinin aşırı üretilmesine neden olan genetik bir hastalıktır. Fazlalık kemik gelişimine müdahale eder, orantısız şekilde kısa kollar ve bacaklar, erkeklerde ortalama 4 feet 3.5 inç (yaklaşık 1.3 m) ve kadınlarda 4 feet 0.5 inç (yaklaşık 1.2 m) ortalama yetişkin yüksekliği ve kısaltılmış dahil olmak üzere karakteristik iskelet özellikleri ile sonuçlanır. parmakları ve alışılmadık şekilde öne çıkan bir alnına. Akondroplazili küçük çocuklar merkezi veya obstrüktif apneden ölüm riskini arttırır ve sıklıkla hipotoniden ve motor becerilerinin gelişimini geciktirir, ancak akondroplazisi olan kişiler normal zekaya sahiptir ve koşulsuz kişilerle aynı ömrü yaşayabilirler.
Fibroblast büyüme faktörü reseptörü üç genindeki bir mutasyonun neden olduğu başka bir cücelik, atipik akondroplazi olarak da adlandırılan hipokondroplazidir. Hipokondroplazi, akondroplazinin neden olduğu gibi iskelet anormallikleri üretir, ancak bunlar genellikle daha az belirgindir. Hipokondroplazisi olan çocukların, akondroplazisi olan çocuklarda görülen gecikmiş motor gelişim ve solunum problemlerinden muzdarip olma olasılığı daha düşüktür. Hipokondroplazi, hafif bir zihinsel gerilik riskinin artmasına neden olabilir, ancak bu, araştırmacılar arasında hala tartışmalıdır ve hipokondroplazisi olan çoğu insanda, istihbarat engellidir.
Diastrofik displazi, kemik ve kıkırdak gelişimi ile ilgili sorunların neden olduğu orantısız bir cüceliktir. Diastrofik displazi, kol ve bacaklarda belirgin şekilde kısalmaya, skolyoz gibi spinal deformasyonlara ve eklem hareketliliğinde sorunlara neden olur. Diastrofik displazili çocukların yaklaşık yarısı yarık damakla doğar ve kulakların deformiteleri yaygındır. İstihbarat etkilenmez, ancak diastrofik displazili kişilerde sıklıkla hareketlilik ve motor kontrol problemleri vardır. Diastrofik displazi, tip iki atelosteogenezis denilen bir duruma benzer, ancak ikincisi çok daha şiddetlidir ve bebeklik döneminde ölü doğum veya ölüme neden olur.
Büyüme hormonu eksikliği, orantılı cüceliklerin ortak bir nedenidir. Bir çocuğun vücudu büyüme için gerekli proteinleri yeterince üretmezse, büyüme yavaşlar ve motor kontroldeki gelişimsel kilometre taşları gecikebilir. Büyüme hormonu eksikliği, yetişkin boyunda 4 feet (1,2 m) kadar kısa olabilir. İskelet sorunlarının neden olduğu cücelik türlerinin aksine, büyüme hormonu eksikliği çocukluk çağında vücudun kendi düşük üretimini telafi etmek için ek insan büyüme hormonları enjekte edilerek tedavi edilebilir.
Konjenital hipotiroidizm denilen bebeklik çağında yetersiz tiroid seviyeleri tedavi edilmezse bırakılırsa cüceye neden olabilir. Tedavi edilmemiş konjenital hipotiroidizm olan kişilerde yetişkin yüksekliği 3 feet 4 inç (yaklaşık 1 m) kadar düşük olabilir. Ayrıca zihinsel gerilik, kısırlık ve azalmış kas tonusu ve motor kontrolü de olabilir. Tiroid eksikliği, genetik bir kusurdan veya iyot eksikliği gibi diyet eksikliklerinden kaynaklanabilir.
Cücelikli kişilerin çoğu normal zekaya sahiptir, ancak cüceğe neden olan bazı durumlar da zekâ geriliğine neden olur. Konjenital hipotiroidizmin yanı sıra, bu cücelik türleri, Turner sendromunu ve bazı Noonan sendromu vakalarını içerir. Bazı cücelik türleri, kalp kusurları, nöbetler ve solunum problemleri gibi semptomlar nedeniyle önemli ölçüde kısaltılmış bir ömre neden olabilir. Örneğin, Ellis-van Creveld sendromu doğuştan kalp kusurlarına ve erişkinlerde yaşayanların normal bir yaşam sürmesine rağmen, hastaların yaklaşık yarısının bebeklik döneminde ölmesine neden olan solunum problemlerine neden olur. Rahimde başlayan birkaç orantılı cüce formuna atıfta bulunan ilkel cücelik, yaşamın ilk üç yılında neredeyse her zaman ölümcüldür.
