Trisomy 21, bir bebekte tüm hücrelerinde tipik olarak kromozom 21'in iki kopyasından ziyade üç tane olduğunda ortaya çıkar. Bu tip anormal hücre bölünmesi, yumurta veya sperm hücresinin gelişimi sırasında ortaya çıkar. Trisomy 21, vakaların yüzde 90'ından fazlasında olduğu gibi Down sendromunun en yaygın nedenidir. Bu durum kalıtsal değildir ve bilinen herhangi bir çevresel veya davranışsal sebep yoktur. 2011 itibariyle tedavisi de yoktur.
Normal bir insan hücresi, genleri doğrusal bir düzende taşıyan 23 çift kromozom veya iplik benzeri deoksiribonükleik asit (DNA) ipliklerini içerir. Her bir çift, toplamda 46 kromozom için kişinin annesinden, diğeri babadan bir kromozomdan oluşur. Normal iki değil üç kromozom kopyası olduğunda bir trizomi ortaya çıkar. Bu nedenle, her hücrede iki kopya kromozom 21 yerine üç doğan bir kişi trizomi 21'e sahiptir.
Tipik bir üreme sırasında, yumurta ve sperm hücrelerinin her biri, hücre bölünmesinden önce, 46 kromozom veya 23 çift ile başlar. Bu bölünme sırasında, 46 kromozom, yumurta ve sperm hücresinin her birinin 23 kromozom veya her bir çiftin bir kopyasıyla bitmesi için ikiye bölünmüştür. Bir sperm hücresi bir yumurta hücresini döllendiğinde, her birindeki 23 kromozom, 46 kromozomun tam bir setini veya 23 yeni çift oluşturmak için birleşir.
Trisomy 21, ikiye bölünmüş 46 kromozomu olan bir yumurta veya sperm hücresi, her ikisinin de birer kromozom 21 yerine saklandığında meydana gelebilir. hücre: iki anormal hücreden ve biri normal hücreden. Kromozom 21'in bu ekstra kopyası Down sendromuna neden olur.
Trizomi 21'e anormal hücre bölünmesi neden olduğu için kalıtsal bir durum olarak kabul edilmez. Bu kromozomal hatanın kaynağı anlaşılmamıştır, ancak hiçbir bilimsel çalışma, ebeveynlerin her ikisinin de buna neden olmak veya önlemek için bir şeyler yapabileceğini göstermez. Genetik durum için bilinen bir tedavisi yoktur, ancak Down sendromlu çocuklara özgü erken müdahale programları bilişsel, duyusal ve motor becerilerin gelişiminde yardımcı olabilir.
Bir çocuk, uterodayken tromomi 21 gibi bir kromozomal anormallik algılanabilir ve çocuk plasentadan gelen amniyotik sıvı veya hücreler analiz edilerek inutero olur. Amniyosentez, koryon villus örneklemesi ve perkütan umbilikal kan örneklemesi, Down sendromu teşhisi için hamilelik sırasında yapılabilecek tanısal testlerdir. Bu tür analizler genellikle fetal ultrasondan çok daha doğrudur, ancak düşük yapma riski oluşturabilir.
Kromozom 21, en küçük insan kromozomudur ve yaklaşık 300 ila 400 gen içerdiğine inanılır. Down sendromuna ek olarak, 21 kromozomundaki genler, Alzheimer, Romano-Ward sendromu ve non-sendromik sağırlık gibi diğer hastalıklarla ilişkilidir. Akut lenfoblastik lösemi gibi bazı kanserler, diğer kromozomlar ve kromozom 21 arasındaki genetik materyal translokasyonları ile ilişkilendirilmiştir.
