Ekstra bir kromozomu olan birinin, her bir ebeveynden tipik 46 veya 23 yerine 47 toplam kromozomu vardır. Bu, trizomi olarak bilinen bir durumla sonuçlanır. Trisomi, hangi kromozomun hatalı çalıştığına bağlı olarak zihinsel gerilik ve sıklıkla ölüm ile ilişkilidir.
13. veya 18. kromozomlarda meydana gelen trisomi, ciddi zeka geriliği ile sonuçlanır. Bu durumla doğan bebekler genellikle günler içerisinde ve bazen daha erken bir zamanda tıbbi komplikasyonlardan ölmektedir. Kromozomal bozuklukların büyük çoğunluğu erken hamilelik döneminde ortaya çıkar ve fetüsün kendini terk etmesine neden olarak düşüktür. Bu nedenle, fazladan kromozomu olan çoğu bebek ölür.
Bununla birlikte, bir durumda, eğer tedavi ve özel eğitim ve dikkat verilirse çocuklar yaşayabilir ve hatta verimli yaşamlara sahip olabilir. Trizomi 21 veya fazladan bir kromozom 21 ile doğan bebeklerin Down Sendromu olarak bilinen bir durumu vardır. Down Sendromu olan çocuklar bir dereceye kadar zihinsel gerilik yaşarlarsa da, çoğunluğu yüksek işlev görmektedir.
Down Sendromlu Çocuklar genellikle normalden daha küçük başları ve sivri yerine uçlarında yuvarlanan gözleri olan belirgin bir fiziksel görünüme sahiptir. Ayrıca kas tonusu, küçük kulaklar ve ağızlar ve kısa parmaklı geniş eller olmayabilir. Bu çocukların zihinsel yetenekleri çok çeşitlidir, ancak uygun müdahaleler erken alınırsa, çoğu üretken hayat yaşayabilir.
Bir annenin yaşlandıkça ekstra kromozomlu bir çocuğu olması daha muhtemeldir. Bunun nedeni, yumurtalarının yaşlanması ve daha genç bir kadınınkinden daha fazla kromozomal hasara sahip olma olasılığı olabilir. Down Sendromu için bilinen bir önleme yoktur, ancak doğmamış bir çocuğun durumu olup olmadığını belirlemek için hamilelik sırasında tanısal testler yapılabilir. Anormal testlere sahip bebeklerin çoğunda Down Sendromu bulunmadığından bunlar her zaman doğru değildir.
Ekstra bir kromozomla doğan çocuklarda fiziksel özellikler ve zihinsel farklılıklar dışında, genellikle ciddi sağlık koşulları ortaya çıkabilir. Bunlar arasında görme problemleri, bağırsak tıkanıklıkları, genişlemiş kalp dahil olmak üzere kalp problemleri, kabızlık, uyku apnesi ve hipotiroidi olabilir. Bu şeylerin çoğu başarılı bir şekilde tedavi edilebilir, ancak ciddi kalp rahatsızlıkları düzeltmek için ameliyat gerektirebilir.
Down Sendromu teşhisi genellikle ekstra bir kromozom için test yapan kan testi sonuçlarına dayanarak yapılabilir. teşhis konulduktan sonra ek sağlık sorunları için.
