Bir kromozom bozukluğu, bir embriyonun çok fazla veya çok az sayıda kromozomla geliştiği zaman ortaya çıkan bir anormalliktir. Normal insanda 46 kromozom vardır. Bir yumurta ve sperm, her biri embriyo oluşturmak üzere birleştiğinde 23 kromozom katkıda bulunur. Bazen yumurta veya sperm yanlış sayıda kromozom içerecektir. Bu olduğunda, bebek bir kromozom bozukluğu ile doğar.
Bazen bir embriyo doğru sayıda kromozoma sahip olabilir, ancak kromozomlardan biri bir anormallik içerecektir. Bir parça eksik, ters çevrilmiş, kopyalanmış veya başka bir kromozomla değiştirilmiş olabilir. Bu olduğunda, kişi yapısal bir kromozom bozukluğuna sahip olacaktır.
Genellikle kromozomal bozukluğu olan bir fetüs hayatta kalamaz ve kadının bir düşüklüğü vardır. İlk trimesterde meydana gelen düşüklerin yarısından fazlasının embriyodaki kromozom bozukluğundan kaynaklandığı tahmin edilmektedir. Bir doğum gerçekleştiğinde, bebek genellikle doğum kusurları ile doğar.
Down sendromu en sık görülen kromozom hastalıklarından biridir. Down sendromu ile doğan çocuklar genellikle belirgin yüz özellikleri gösterir ve şiddeti değişken olan öğrenme güçlüğü vardır. Bu çocukların çoğunda kalp kusurları ve diğer fiziksel problemler de var. Yaşlı kadınlar, Down sendromlu bir çocuğu veya başka bir kromozom bozukluğunu doğurma riskini arttırır. Bu risk yaşla birlikte artar, bu nedenle daha yaşlı bir kadın hamile kaldığında fetüsün normal olup olmadığını belirlemek için testler önerilir.
Turner sendromu sadece kızları etkileyen bir kromozomal hastalıktır. Normal bir kız iki X kromozomuna sahiptir. Turner sendromu, bir kızın yalnızca bir X kromozomu olduğunda ve diğer X kromozomu hasar gördüğünde veya kaybolduğunda ortaya çıkar. Bu bozukluğu olan kızlar genellikle doğurgan değildir ve tıbbi müdahale olmadan ergenlik döneminden geçemezler.
Triple X, sadece kızları etkileyen başka bir kromozom bozukluğudur. Bu bozukluğu olan dişilerde ekstra bir X kromozomu vardır. Genellikle uzundurlar ve görünürde fiziksel veya zihinsel kusurları yoktur. Bu kromozom bozukluğu ile dünyaya gelen bir kızın ailesi, doğum öncesi testler yapılmadıkça kızlarının buna sahip olduğunu bile bilmiyor olabilir.
Bazı kromozom hastalıkları sadece erkekleri etkiler. Bunlardan bir tanesi XYY. Normal bir erkekte iki Y kromozomu bulunurken, XYY'li bir çocuğun ekstra Y kromozomu vardır. Bu kişiler normal gelişim gösterirler ve ebeveynleri, doğum öncesi testlerinde ortaya çıkmadıkça, oğullarının bir kromozom bozukluğu olduğunu bilemeyebilir.
