Koni distrofisi, renkli görme için kullanılan gözdeki özel yapılar olan konileri içeren bir göz hastalığıdır. Bir dizi koni distrofi şekli tanımlanmıştır ve durum doğada genetik görünmektedir. Tedavi seçenekleri, hasarlı koniler değiştirilemediğinden ve koni distrofisi ile ilişkili görme kaybını tersine çevirmenin mümkün olmadığından, hastaların görme keskinliği kaybını telafi etmeye yardımcı olmaya odaklanmıştır. Genetik oküler hastalıklarla ilgilenen araştırmacılar, daha etkili tedaviler geliştirmek amacıyla dahil olan genleri belirlemeye çalışıyorlar.
Konik distrofisi olan bazı kişiler eksik veya hasar görmüş konilerle doğar ve bu durum yaşam boyunca statik kalır. Diğerleri, hastalığın doğasına bağlı olarak, geç ergenlerde veya daha sonra yaşamda görme sorunlarının başlamasıyla göze ilerici zarar verir. Bu hastalarda, göz hastalığın erken evrelerinde bir muayene sırasında fiziksel olarak normal görünebilir, ancak hasta görme sorunları yaşar.
Konik distrofi, zayıf renk görme, ışığa duyarlılık artışı ve görme kaybına neden olabilir. Hastalar düşük ışık koşullarında daha rahat olacak ve özellikle ince renk değişimleri söz konusu olduğunda renkler arasında ayrım yapabilme becerisi gerektiren işleri yapamazlar. Bozulma düzeyi oldukça değişken olabilir ve bazı hastalarda başka görme problemleri de vardır. Hastalar tedavi için doktora ilk gittiğinde, hasta bir ailenin öyküsünden bahsetmediği sürece koni distrofisini tanımlamak bazen zor olabilir;
Bir göz doktoru hastayı muayene edebilir, ilgili hasar seviyesini belirleyebilir ve hastanın mevcut görme keskinliğini değerlendirebilir. Konik distrofi tedavisi, görme keskinliğini arttırmak için düzeltici lenslerin yanı sıra, aydınlık koşullarda daha rahat olması için füme veya buğulu lenslerin takılmasını içerebilir. Bu rahatsızlığı olan hastalar için zayıf renk görme ve telafi görme keskinliği ile başa çıkma becerilerinin öğrenilmesi de önerilebilir. Büyük baskı kitaplar, taşınabilir büyüteçler ve benzeri gibi az görme yardımcıları hastalar için yardımcı olabilir.
Ailede koni distrofisi öyküsü olan kişilerin göz sağlığını ve görme keskinliğini kontrol etmek için düzenli göz muayeneleri yaptırmaları gerekir. Düzenli muayeneler, görme sorunlarının mümkün olan en erken zamanda tespit edilmesine izin vererek, hastaların tedaviye zamanında erişmelerini sağlar. Bu durumun, bir kişinin ağır ekipmanı kullanırken ve benzer ortamlarda çalışırken tekerleğin arkasındaki güvenliğini azaltabileceğinin farkında olmak önemlidir.
