Konjenital glikozilasyon bozukluğu, şeker zincirlerinin proteinleri oluşturup bağlanma şeklindeki bozulmayı içeren kalıtsal bir durumdur. Bu doğumsal bozukluklar bebeklikten yetişkinliğe kadar değişen hastaları etkileyebilir. Araştırmacılar, her biri farklı genetik anormalliklere ve farklı semptomlara sahip 19 ayrı sendrom tanımladı. Tedavi genellikle hastanın yaşına ve sunulan semptomlara bağlı olarak destekleyici bakımı içerir.
Glikosilasyon, proteinlere bağlanan ve glikoproteinler oluşturan uzun zincirli şekerlerin yapım işlemidir. Bu işlemden onlarca enzim sorumludur. Enzimler genetik bir kusur nedeniyle arızalandığında, bu zincirler uygun şekilde tamamlanmaz, proteinlere bağlanmaz veya gerektiğinde çıkarılır. Anormallik, her bir vücut hücresini içeren N bağlantılı oligosakaritte meydana gelir. Konjenital glikozilasyon bozukluğu ile ilgili semptomlar hangi vücut sistemlerinin protein kararsızlığı ve hücre içi ve arasında yanlış iletişimden etkilendiğine bağlıdır.
Hastalığın sürümlerinden muzdarip olan bebekler ve çocuklar, beslenememeleri nedeniyle genellikle aynı yaştaki diğer çocuklardan daha yavaş büyür ve gelişir. Çocuklar karaciğer hastalığını içeren gastrointestinal bozukluklarla birlikte hipoglisemi gösterebilirler. Pediatrik hastalar kolayca kan akabilir ve gözlerini ve kas güçsüzlüğünün neden olduğu zayıf motor gelişimi geçti. Gençler spastik veya titreme benzeri hareketler geliştirebilir. Bu hastalar nöbet, inme benzeri semptomlar veya zihinsel bozulma görünümü geliştirebilir.
Konjenital glikozilasyon bozukluğu olan ergenler ve yetişkinler, dengesizlik, fiziksel hareket ve kas yetmezliğine ikincil konuşmada zorluklar yaşayabilir. Anormal glikosilasyon işlemi, genç bayan hastalarda ergenliği inhibe edebilir ve hastalar, retinitis pigmentosa geliştirebilir veya zamanla ilerleyen omurganın eğriliğinden muzdarip olabilir.
Semptom yaşayan bireyler tipik olarak, karbonhidrat eksik transferrin adı verilen bir kan testine tabi tutulur. Bu test transferrin (TF) glikosilasyon durumunu değerlendirir. Laboratuvar uzmanları izoelektrik odaklama veya elektrosprey iyonizasyon kütle spektrometrisi kullanarak anormal TF paternlerini tanımlar. Konjenital glikozilasyon bozukluğu tanısı konulduktan sonra hastalar spesifik tipini belirleyen ileri testlere tabi tutulur. Hastalığın yazılması genellikle bilinen kusurlar için enzim aktivitesinin değerlendirilmesini veya spesifik gen mutasyonları için kan örneklerinin analizini içerir.
Sendromları geliştiremeyen bebekler ve çocuklar yüksek kalorili formüller gerektirebilir. Bu durum gıdaları ağız yoluyla tüketme yeteneğini etkilediğinde, mide besleme tüpleri gerekli olabilir. Bozukluğa ikincil hipotiroidizm yaşayan hastalar genellikle replasman ilacı alır. Nöbet bozuklukları gelişen bireyler genellikle antiseizasyon ilaçları gerektirir ve kas motor bozukluğu, konuşma veya görme güçlüğü çeken hastalar genellikle mesleki ve fizik tedavi gerektirir.
