Kistik Fibrozis Taşıyıcı Nedir?

Kistik bir fibroz taşıyıcı, kendi genlerinde kistik fibrozise neden olan mutasyona sahip, ancak hastalığı olmayan bir kişidir. Her insan iki kistik fibroz transmembran regülatör genine sahiptir. Bir normal kistik fibroz transmembran regülatör geni varsa, diğeri mutasyona uğramışsa, kişi taşıyıcıdır. Kistik fibroz transmembran regülatör genlerinin her ikisinin de mutasyona uğradığı bir insan kistik fibrozise sahip olacaktır.

Bir çocuğun kistik fibroz ile doğması için çocuğun her bir ebeveynden mutasyona uğramış bir gen alması gerekir. Bu, her iki ebeveyn de taşıyıcı olmadıkça çocuğun kistik fibroz ile doğamayacağı anlamına gelir. Çocuk sadece bir mutasyona uğramış kistik fibroz transmembran regülatör genini anne veya babadan miras alırsa, çocuk kistik bir fibroz taşıyıcı olacaktır. Her iki ebeveyn taşıyıcı olsa bile, çocuğun mutlaka kistik fibrozu olması veya kistik fibroz taşıyıcısı olması gerekmeyecek, çünkü çocuk her iki ebeveyinden bir normal geni alabilir.

Kistik fibroz taşıyıcısı olma ile ilişkili sağlık riski yoktur. Birçok insan, taşıyıcı olduklarını bile bilmeden tüm hayatlarına devam eder. Gebe kalmaya çalışan veya yakın zamanda hamile kalmış olan çiftler, ikisinden birinin taşıyıcı olup olmadığını belirlemek için tükürük veya kan yoluyla genetik testlere tabi tutulabilir. Birçok farklı mutasyon türü olduğu için, birkaç nadir olanlar taşıyıcı testleriyle tespit edilemeyebilir. Her iki ebeveyn de taşıyıcı ise, anne-baba yapmak isterse fetüs hala anne karnındayken hastalık için test edilebilir.

Herkes kistik bir fibroz taşıyıcı olabilir, ancak Kafkasyalıların mutasyona uğramış genlere sahip olması daha yaygındır. Asya kökenli halkın bu özelliği taşıması en az olasıdır. Farklı taşıyıcılar, hastalıktan doğan bir çocuk için farklı semptomlara ve kistik fibrozisin ciddiyet seviyelerine yol açabilecek farklı mutasyonlara sahiptir.

Kistik fibroz ile doğan bebekler özel tıbbi bakıma ihtiyaç duyar, bu nedenle birçok ebeveyn doğumdan önce kistik fibroz taşıyıcıları olup olmadıklarını öğrenmeyi seçmelerinin bir nedenidir. Her iki ebeveyn de taşıyıcı ise ve çocuğun kistik fibrozu varsa, ebeveynler çocuğun ihtiyaç duyacağı tedaviye hazırlanmak için doktorlara ve uzmanlara danışarak hazırlanabilir. Kistik fibroz tedavisinin olmamasına rağmen, hastalığı olan birçok kişi 40'lı veya 50'li yaşlarına uygun bakım ve ilaçla yaşar.