Silme sendromu, genetik materyalin silinmesinden kaynaklanan genetik bir hastalıktır. Cri Du Chat Sendromu, DiGeorge Sendromu, 22q13 silme sendromu ve Phelan-McDermid Sendromu gibi birçok konjenital durumlar silme sendromu örnekleridir. Bu genetik bozukluklar şiddeti bakımından büyük ölçüde değişebilir ve tüm dünyadaki popülasyonlarda gözlenebilir. Bazı insanlar diğerlerinden daha büyük risk altındadır.
Silme sendromunun geliştirebileceği birkaç yol vardır. Birincisi, bir kromozomdan bir parçanın kopmasıyla sonuçlanan yumurta veya sperm hücrelerinin üretimi sırasında yapılan bir hatadır. Bazen fetal gelişim sırasındaki erken hatalar kromozomlarda kısmi silmelere yol açmaktadır. Daha nadir olarak bir ebeveyn, genetik materyalin hareket ettiği dengeli bir translokasyon olarak bilinen bir durumda silinmiş bir segmenti olan bir kromozom taşır. Çocuk, kromozomu eksik parça ile miras alabilir ve genetik verilerin geri kalanını değil, silme sendromuna yol açabilir. Çerçeve kaydırma mutasyonu olarak bilinen bir durumda, silinmiş bir DNA dizisini takip eden baz çiftleri doğru şekilde okunmaz ve bu DNA ile kodlanan proteinler yanlıştır.
Bazı durumlarda, bir kromozom segmentinin silinmesi, yaşam ile tutarsız olan anormalliklere neden olur. Tipik olarak, düşük, fetal gelişimde çok erken başlayacaktır. Tekrarlayan düşükler yaşayan kadınlar, silme sendromu gibi genetik bir bozukluğun olup olmadığını belirlemek ve düşükler için olası nedenleri araştırmak için abortusun yanı sıra kendisinin ve eşinin genetik testini isteyebilir. Ebeveynlerden birinin dengeli bir yer değiştirmesi varsa, örneğin bu, düşükleri açıklayabilir.
Diğer silme sendromları, terime taşınabilecek bir fetüsle sonuçlanır, ancak çeşitli sakatlıklar olabilir. Silme sendromları vücudun herhangi bir bölümünü içerebilir ve bitişik bir gen silme sendromunda, birden fazla gen yer alabilir. Bir çocuk fiziksel anomalileriyle doğabilir ve beynin içinde meydana gelen değişiklikler nedeniyle zihinsel ve bilişsel engelli gelişebilir.
Bazen, insanlar genetik materyalleri eksik olabilir ve yaşamın ilerleyen zamanlarına kadar bariz bir hastalık etkisi yaşamamışlardır. Diğerlerinin göreceli olarak hafif semptomları olabilir. Silme sendromunun ciddiyeti tamamen DNA'nın eksik segmentinin konumuna bağlıdır. Genetik test, eksik veya yer değiştirmiş DNA'yı tanımlamak için kullanılabilir. Bazı silmeler çok nadirdir çünkü isimleri yoktur, çünkü henüz gözlemlenmemiş ve araştırılmamıştır. Diğerleri göreceli olarak yaygındır ve genetik testler olmadan bile iyi tanınabilir.
