Lökosit yapışma eksikliği (LAD), lökositler olarak da bilinen beyaz kan hücrelerinin genetik bir bozukluğudur. Bağışıklık sistemini zayıflatan çok nadir görülen bir durumdur. LAD'si olan bir hastanın beyaz kan hücreleri tipik olarak kanın vücuttaki bir enfeksiyona etkili bir şekilde hareket etmesine yardımcı olan bir protein olan CD18'i yapamaz veya yapamaz.
Normal işleyen beyaz kan hücreleri veya lökositler, enfeksiyon olduğunda, kan damarlarından gönderilen vücuttan gelen bir çağrıya dikkat eder. Kemotaksis adı verilen bir süreçte, etkilenen bölgeye yavaşça seyahat etmeye başlayacaklar, böylece iyileşme sürecine yardımcı olabilirler. Bir hasta lökosit yapışma yetersizliğine sahipse, beyaz kan hücreleri mesajı alır, ancak enfeksiyon bölgesine taşınamaz. Bunun nedeni, kan damarlarının duvarlarına tutunmalarını ve yaraya verimli bir şekilde seyahat etmelerini sağlayan unsurlardan yoksun olmalarıdır. Sonuç olarak, hastanın enfeksiyonu düzgün bir şekilde iyileşemez.
İki ana lökosit adezyon eksikliği tipi LAD-1 ve LAD-2'dir. LAD-3 olarak bilinen üçüncü, daha az tanımlanmış bir tür de vardır. Klasik tip olarak da bilinen LAD-1 tipi en yaygın olanıdır.
LAD-1 tipi lökosit yapışma eksikliği orta veya şiddetli olarak sınıflandırılabilir. Ilımlı bir vaka, vücutta CD18 proteininde şiddetli semptomlara neden olmayabilen ancak etkili bir şekilde tedavi edilmezse ölümcül olabilen dik bir düşüş içerir. Şiddetli LAD-1 vücutta çok az CD18 vardır veya hiç yoktur ve yaşamı korumak için daha acil bakım gerektirir.
LAD-2 ve LAD-3 tipleri olan hastalar, lökositlerin farklı türde genetik mutasyonlarından muzdariptir. LAD-2 ile kan hücreleri bozulmuş bir seyahat fonksiyonuna sahiptir. En son keşfedilen alt tip olan LAD-3'te, lökositler kan damarlarında seyahat etmek için kendilerini harekete geçiremezler.
Lökosit yapışma eksikliğinin belirtileri arasında sürekli cilt enfeksiyonları, ciddi iç enfeksiyonlar, kandidaz ve iyileşmesi yavaş olan yaralar bulunur. Bazı hastalar ayrıca şiddetli periodontal hastalık vakası yaşayabilir. Hastalık en çok bebekler ve küçük çocuklar arasında görülür.
LAD genellikle normal işleyen beyaz kan hücrelerinin vücuda geri kazandırılmasına yardımcı olan bir kemik iliği nakli ile tedavi edilir. Durumu tedavi etmek için gen terapisi de kullanılabilir. Antibiyotikler ayrıca çoğu hastanın maruz kaldığı sürekli enfeksiyonlarla mücadele etmek için sıklıkla reçete edilir.
