Bir metabolik miyopati, kaslara işlev gösterecek enerji sağlayan karmaşık metabolik süreçlere müdahale eden genetik bir hastalıktır. Bazı örnekler arasında laktat dehidrojenaz eksikliği, debrancher enzim eksikliği ve karnitin eksikliği bulunur. Bu durumlar, nispeten kısa egzersiz bölümlerinden sonra kas ağrısına ve güçsüzlüğe neden olur ve ayrıca hastaları kardiyovasküler hastalıklar ve anesteziye ters tepkiler gibi riskler için önceden belirleyebilir.
Bazı durumlarda, metabolik bir miyopati, hastanın ebeveynlerinden birinin genindeki spontan bir mutasyonun sonucudur. Diğer vakalar kalıtsal genleri, bazen ebeveynlerin hamilelikten önce farkında olmadıkları resesif özellikleri içerir. Metabolik miyopati tanısı karmaşık bir süreç olabilir. Bu durumlar bazen kas distrofileri veya diğer bozukluklarla karıştırılabilir ve sorunu tanımlamak ve hangi enzim eksikliğinin dahil olduğunu belirlemek için kapsamlı test ve değerlendirme gerekebilir.
Vücut, besinleri kasların güç için kullanabileceği enerjiye dönüştürmek için bir dizi kimyasal reaksiyona dayanır. Bu sürece dahil olan herhangi bir enzimdeki bir eksiklik, kaslar için mevcut olan enerji miktarını sınırlayabilir; Metabolik bir miyopatide kaslar, örneğin glikojen depolayamayabilir. Hasta kaslardan güç talep etmeye başladığında, hızla kaynakları tükenir ve krampa ve yakalamaya başlayabilir.
Bu şartlar iyileştirilemez çünkü onarılamayacak kadar temel bir genetik problem içerirler. Ancak, bunlar yönetilebilir. Bir hastanın diyet ve egzersiz alışkanlıklarını değiştirmek bu sorunu çözebilir. Hastaların kaslarını zorlayabilecek belirli aktivitelerden kaçınmaları gerekebilir ve bazı gıdaları metabolik fonksiyonları desteklemek için yemeyi ya da önlenmesini yararlı bulabilirler. Hasta, bozukluğu gidermek için yaşam boyu izlemeye ihtiyaç duyacaktır.
Metabolik miyopatisi olan veya bu konunun aile öyküsü olan kişiler, çocuk sahibi olmak istiyorlarsa bunu genetik bir danışmanla görüşmek isteyebilirler. Hastalığın geçmesi riskleri, durumun niteliğine ve ebeveynlerin genetik yapısına bağlı olarak değişebilir. Çeşitli kas miyopatilerine adanmış kuruluşlar, klinik denemelere ve diğer kaynaklara erişimin yanı sıra hastalar ve aileleri için yararlı bulabilecekleri gibi tavsiye ve bilgi sağlayabilirler. Destek grupları ayrıca, bu hastalıkları yaşayan insanlarla etkileşime girme şansı isteyen genetik riskler konusunda endişeli ebeveynlere yardım da sunabilir;
