Myostatin eksikliği, kas büyümesini kontrol etmekten sorumlu protein olan myostatinin vücuttan eksik olduğu veya devre dışı bırakıldığı anormal bir büyüme durumunu belirtir. Vücutta tamamen işleyen myostatin proteinleri olmadan, kaslar kısıtlama olmadan büyümekte serbesttir. Bu nedenle bu, vücudun kaslarının anormal bir boyuta ulaştığı bir kas hipertrofisine neden olur.
MSTN adlı bir gen, myostatin üretimini ve aktivasyonunu kontrol eder. Vücuttaki her hücrede bu genin iki örneği vardır. Bir gen örneğindeki bir mutasyon, vücudun myostatin üretme veya kullanma şeklini keserek myostatin eksikliğine neden olabilir. Her bir hücrede MSTN geninin her iki örneği de mutasyona uğramışsa, kas hipertrofisi tipik olarak daha şiddetlidir.
MSTN genindeki mutasyonlar, iki yoldan biriyle myostatin eksikliğine yol açabilir. Bazı durumlarda, myostatin üretimi ile ilgili talimatlar eşit şekilde mutasyona uğratır veya bozulur, vücuttaki hücrelerin az miktarda veya hiç myostatin üretmemesine neden olur. Diğer zamanlarda, myostatinin doğru kullanımı ile ilgili talimatlar bozulur. Bu örnekte, hücrelerde bol miktarda myostatin proteini olabilir, ancak vücut tarafından herhangi bir şey yapma talimatı almadıkları için yalnızca boş yere otururlar.
2010 yılında, miyostatin eksikliği için klinik bir tedavi uygulanmadı. Fareler ve sığırlar gibi hayvanlar üzerindeki vaka çalışmaları, myostatin eksikliğinden kaynaklanan kas büyümesinin hiçbir zaman yüzde 40'ı geçmediğini ortaya koymuştur. Myostatin insanlarda hayvanlarda olduğu gibi aynı işlevi görür, bu yüzden myostatin eksikliği ölümcül değildir. Popüler olanların sadece çok küçük bir kısmı myostatin eksikliğinden muzdariptir. Buna bebekler ve seçilmiş birkaç profesyonel vücut geliştirmeci dahildir.
Myostatin eksikliği kendi başına istenmeyen bir durum olmasına rağmen, araştırmacılar arkasındaki bilimi bir gün kas distrofisini tedavi etmek için kullanmayı umuyorlar. Miyostatini bloke eden vücut maddelerine enjekte ederek umut, kas distrofisinin zayıflamış kaslarının normal boyutlarında büyümesidir. Bununla birlikte, böyle bir çözümün kaçınılmaz olarak hastalığın gelecekte daha da kötüleşmesine neden olabileceği endişesi vardır.
Aynı zamanda, vücut geliştiricilerde kas büyümesini teşvik etmek için myostatin blokerleri kullanma fikri de düşünülmüştür. Bununla birlikte, bu gibi bir olasılık, FDA tarafından ana piyasaya sürülmeden önce yoğun bir test yapılmasını gerektirir. Ayrıca, rekabetçi vücut geliştirme endüstrisinin idari organları tarafından düzenleme ile de karşı karşıya kalabilir.
