Bir kişinin orak hücre anemi hastalığı veya kalıtsal bir özellik olan orak hücre geninin olup olmadığını değerlendirmek için orak hücre anemi testi yapılır. Amerika Birleşik Devletleri'nde orak hücreli anemi testi şimdi yenidoğan tarama işleminin gerekli bir parçası olmakla birlikte, pek çok ülkede test ettikleri testler ancak hekimin çocuğun orak hücre genini taşıma riskini tanımlamasından sonra gerçekleştirilir. Gebeliğin 10. haftasından sonra bir fetusta orak hücreli anemi testi yapılabilir veya bebek doğduktan sonra kan testi yapılabilir. Geni taşıdıklarından emin olmayan yetişkinler de test edilebilir. Orak hücreli anemi tanısını doğrulamanın diğer yolları, bir hemoglobin S çözünürlük testi ve bir hemoglobinopati değerlendirmesidir.
Doğmamış bir fetüste bir orak hücre anemi testi yapılır. Bir doktor, amniyotik sıvının bir örneğini çıkarmak için karın içinden bir iğne sokacak ve sonra fetüsün bir gen mutasyonuna sahip olup olmadığını belirlemek için sıvının DNA analizini gerçekleştirecektir. Bu prosedürle ilgili belirli riskler var.
Aynı zamanda, özelliği veya hastalığı test etmek için doğumdan sonra bebeğin topuğu veya parmağından bir kan örneği alınabilir. Ebeveynlerin gen için test edilmesini beklemek iyi bir fikirdir ve her ikisi de hastalığın çocukta gelişmesi için taşıyıcı olmalıdır. İncelenen kan orak veya hilal şeklindeki kırmızı kan hücrelerini gösterir. Bu anormal şekilli hücreler vücudun çeşitli organları için yeterli oksijen taşıyamaz ve bazen hücreler tıkalı kan damarlarına neden olabilir.
Bir kişinin orak hücre anemi testinin sonuçları yüksek düzeyde orak hücresi gösteriyorsa, kişinin hemoglobin S olarak bilinen kusurlu genin taşıyıcısı olduğu teşhisini doğrulamak için başka testler yapılabilir. Sodyum metabisülfit testi, yabancı maddelere eklenerek kandaki oksijen seviyesini düşürerek yapılır. Bu test 6 aydan küçük bebeklerde yapılamaz ve sadece kişinin orak hücre özelliğini taşıdığını gösterecektir.
Kanda çok sayıda hemoglobin tipi vardır. Bir hemoglobinopati değerlendirmesi, normal ve anormal hemoglobin varyantlarının seviyelerini belirleyecektir. Orak hücre özelliğini taşıyanlar ve hastalığa sahip olanlar hemoglobin S üreteceklerdir ve bu test hemoglobin varyantı seviyelerinin hastalığın varlığını gösterecek kadar yüksek olup olmadığını belirleyebilecektir.
