İnsanları, organik asitler veya organik asitler olarak sınıflandırılan bazı kalıtsal metabolik bozukluklara karşı taramak için bir idrar organik asit testi yapılır. Bu test, anormal derecede yüksek metabolik ürün seviyelerinin varlığını araştırır; bunların varlığı, doğuştan bir metabolizma hatası olasılığını gösterir. İdrar, tipik olarak kütle spektrometrisi ile gaz kromatografisi kullanılarak anormal organik asit seviyelerinin varlığı açısından toplanır ve kontrol edilir. Çoğu durumda idrar organik asit testi, normal veya yüksek 63 kadar farklı maddenin seviyelerini belirleyecektir.
Organik asitler tipik olarak bebeklik döneminde veya çok erken çocuklukta ortaya çıkar ve çok çeşitli belirtilere neden olur. Göstergeler uyuşukluk, nöbet, kusma ve gelişememeyi içerebilir. Metabolik sorunların belirtileri ince olabilir, ancak bunlar karaciğer yetmezliği, koma ve osteoporoz dahil diğer önemli sağlık sorunlarının da altında yatan neden olabilir. Merkezi sinir sisteminin parçalarının tahrip olması gibi diğer organlarda da hasar görülür. Semptomları tedavi etmek mümkün olsa da, sorunun arkasındaki nedeni ortaya çıkarmak ve en etkili tedaviyi belirlemek için genellikle idrar organik asit testi kullanmak gerekir.
Beş düzineden fazla organik asitemi türü bulunduğundan, idrar organik asitlerinin bir veya daha fazlasının varlığını gösteren çok çeşitli asitleri kontrol etmesi önemlidir. Asit asidi tiplerinden üçü, akçaağaç şurubu idrar hastalığı, metilmalonik asidemi ve propiyonik asidemi olmakla birlikte, diğer tipler tek başlarına ya da bunlarla kombinasyon halinde bulunabilir. İdrar organik asit testini kullanmanın zorluklarından biri, problemin kesintili olabileceği ve hatalı test sonuçlarına neden olabileceğidir; Bazı idrar numunelerinde fazla miktarda organik asit bulunmayacak, bunun yerine normal seviyeler gösterilecektir. Asidemiden hala şüpheleniliyorsa, en iyi yol doktorun farklı gün ve saatlerden idrar toplaması ve hepsini kontrol etmektir.
Bir organik asidemi tespit edildiğinde, tedaviye olabildiğince çabuk başlamak hayatidir. Bazı durumlarda prognoz ölümdür ve çoğu durumda tedavi etkin destekleyici tedavi kullanmaktır, çünkü çoğu durumda bu durum için yapılabilecek hiçbir şey yoktur. Bakım, tipik olarak az miktarda protein içeren ve karbonhidratlarda çok yüksek, amino asitlerin ikame edilmesi ve vitamin terapisi gibi sınırlı bir diyet gibi şeyleri içerir. Hastalar ayrıca intravenöz sıvı gerektirebilir ve bazı durumlarda normal yemek yiyebilmek yerine gastrik tüp ile beslenmelidir.
