Aarskog sendromu doğumdan önce ve sonra fiziksel gelişimin çeşitli yönlerini etkileyen nadir görülen bir genetik hastalıktır. Bu bozuklukla doğan çocuklar kısa boylu olma eğilimindedir, belirgin yüz özelliklerine sahiptir ve zihinsel gelişimi de yetersiz olabilir. Aarskog-Scott sendromu olarak da bilinen bu sendrom, sırasıyla 1970 ve 1971'de bağımsız olarak tanımlayan iki bilim adamı, Norveçli çocuk doktoru Dagfinn Aarskog ve Amerikalı genetikçi Charles Scott olarak adlandırılmıştır.
Aarskog sendromu, X'e bağlı resesif bir kromozomal bozukluktur. Bu, faciogenital displazi veya FGDY1 geni olarak adlandırılan etkilenen genin X-kromozomunda bulunduğu anlamına gelir. Kusurlu genin bir kopyasını taşıyan kadınların, geni bir oğluna veya kıza geçirme şansı yüzde 50'dir. Kusurlu gene sahip bir kız taşıyıcıdır ve hafif semptomları olabilir. Kusurlu genli bir oğlan tam sendrom alacak. Sendromun kalıtım yolu ile erkeklerde kadınlardan daha sık görülür.
Aarskog sendromu olan bir çocuk çok çeşitli fiziksel özellikler gösterme eğiliminde olacaktır. O, kısa parmak ve ayak parmakları ile ortalamasından daha kısa olma eğilimindedir ve ergenlik döneminde bir büyüme sıçraması yaşamaz. Karakteristik yüz özellikleri arasında geniş gözlü gözler ve sarkık göz kapakları, gecikmiş diş büyümesi, küçük bir burun, geniş bir philtrum ve dul bir tepe çizgisi bulunur. Bu hastalığı olan birçok çocuk zihinsel gelişimi ya da geciktirir ve dikkat eksikliği bozukluğu veya hiperaktivite bozukluğu olabilir. Diğer özellikler, perdeli bir görünüme sahip kısa bir boynu, parmaklar ve ayak parmakları ve inmemiş testisler arasında hafif perdeli bir görünümü içerebilir.
Aarskog sendromu ile dünyaya gelen çocuklar, teşhisi doğrulamak için genetik testlerden ve diğer teşhis testlerinden geçirilebilir. Bu tipik olarak, FDGY1 geninin hatalı bir kopyasının mevcut olup olmadığını belirlemek için bir kan numunesinin genetik profilini içerir. Bir çocuğun sendromu olduğu tespit edilirse, çocuğun ebeveynlerine genel olarak genetik danışmanlık verilir, bu da ebeveynleri gelecekteki çocukların kusurlu geni devralabilecekleri olasılığına hazırlamak için gereklidir.
Aarskog sendromu tedavi edilebilecek bir hastalık değildir ve tedaviye gerek yoktur, çünkü bu ilerici bir hastalık değildir. Bazı durumlarda, potansiyel olarak zararlı kusurlar mevcuttur. Bunlar arasında yapısal kalp defektleri ve vücudun bazı bölgelerinde sıvı dolu kistlerin gelişimi bulunur.
Bu sendromu olan birçok çocuğun fiziksel problemleri etkisiz hale getirmemesine rağmen, başka sorunlar ortaya çıkabilir. Bunlardan en yaygın olanı, çocuk ve akranları arasındaki algılanan farklılıklar nedeniyle düşük özgüven veya sosyal zorluklardır. Bazı ebeveynler, bu problemleri çözmek için fiziksel anormallikleri düzeltmek için cerrahi veya ortodontik prosedürleri tercih eder.
