Bassen-Kornzweig sendromu olarak da bilinen abetalipoproteinemi, vücudun organlarının yağları, yağda çözünen vitaminleri (E, A, D ve K gibi) ve diyetteki kolesterolü ememediği bir durumdur. Durumu olan bir birey, emilim sürecine yardımcı olan beta-lipoprotein adı verilen spesifik bir lipoprotein türüne sahip değildir. Belirli miktarlarda yağ, vitamin ve kolesterol, sağlıklı gelişim ve gelişim için önemlidir - bunlar olmadan gelişim sorunları ortaya çıkar.
Abetalipoproteinemiyi miras alan kişiler, sadece birkaç aylık olduklarında, belirgin semptomlara sahiptir. Belirtiler, kilo almama; ishal; yağlı, köpüklü, rütbe kokulu dışkı; şişirilmiş bir karın; ve garip şekilli kırmızı kan hücreleri. Bu bireyler yaşlandıkça, sinir sistemi, kas koordinasyonu sorunları, düz konuşma, omurga eğriliği, zayıf görme ve hareket ve denge ile ilgili zorluklar olabilir. Abetalipoproteinemi semptomlarının birçoğu, özellikle E vitamininin, emiliminin eksikliğinin bir sonucudur.
Bildirilen çok az sayıda abetalipoproteinemi vakası vardır. Mutasyonların mikrozomal trigliserit transfer proteini (MTTP) genini etkilediği otozomal resesif genetik bir hastalıktır. Bu, abetalipoproteinemi ile etkilenen bir kişinin mutasyona uğramış MTTP geninin bir kopyasına sahip olan ebeveynleri olduğu anlamına gelir. Dolayısıyla, ebeveynlerin hastalığın taşıyıcıları olduğuna dair herhangi bir belirti yoktur, ancak çocuklar bunu yapar.
Bir bireyin abetalipoproteinemi olup olmadığını belirlemeye yardımcı olabilecek bazı testler vardır. Apolipoprotein B kan testi lipit seviyelerini belirleyecektir. Ek olarak, diğer kan testleri yağda çözünen herhangi bir vitamin eksikliğinin olup olmadığını kontrol edebilir. Dışkı örneği analizi, kolesterol testi ve göz muayenesi de yapılabilir. Tedavi, vitamin ve linoleik asit takviyeleri ve sınırlı yağ ve uzun zincirli trigliserit alımını içerir.
Abetalipoproteineminin genetik testi mevcut olabilir, bu nedenle bozulmanın önlenmesi mümkündür. Bu durumlarda, yüksek miktarlarda yağda çözünen vitaminler, özellikle görme ile ilgili problemlerde ilerlemeyi azaltabilir. Ayrıca, takviyeler alındığında prognoz iyidir. Bununla birlikte, en şiddetli haliyle, etkilenen bazı kişiler, 30 yaşına gelmeden önce sinir sistemlerinde geri dönüşü olmayan hasar görebilirler. Komplikasyonlar körlüğü, sinirlere zarar vermesini ve bireyin zihinsel yeteneğinin bozulmasını içerebilir.
Nadir olmasına rağmen, bozukluğa ilgi artmaktadır. Abetalipoproteinemia İşbirliği Vakfı Ocak 2007'de başladı. Amacı, abetalipoproteinemi, aileleri, doktorları ve bilim insanlarından etkilenenler için küresel bir bağlantı kurmak ve uluslararası bir destek grubu oluşturmaktır.
