Osteoskleroz konjenita ve kondrodistrofi fetalis olarak da bilinen Akondroplazi cücelik, insanların boy kısalmasıyla sonuçlanan genetik bir durumdur. Bu durum, bebek rahim içindeyken kıkırdak hücreleri doğru şekilde gelişmediğinde ortaya çıkar. Akondroplazis cüceliği olan bir kişinin uzuvlarında kısa kemikler olacaktır. 20.000 doğumdan birini etkileyen cücelik ve solunum rahatsızlıkları ve enfeksiyonları da dahil olmak üzere yol boyunca çeşitli sağlık sorunlarına yol açabilir.
Akondroplazma cüceliği olan bir kişi tipik olarak 49 ila 52 inç (yaklaşık 131 ila 124 santimetre) arasında büyür. Cüce hastası olan bir birey normal zekaya sahip olacak, ancak belirgin bir alına ve sıkıştırılmış bir buruna sahip kısa bacaklarda, küçük parmaklarda ve büyük bir kafada olacaktır. Vakaların yaklaşık yüzde beşinde cüce o kadar şiddetlidir ki, bir bebek bir yıldan daha az yaşayacaktır, ancak çoğu durumda, durumu olan bir kişi normal bir yaşam sürmeyi bekleyebilir.
Çoğu durumda, akondroplazma cüceliği FGFR3 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır ve bir bebek normal büyüklükteki ebeveynlerde doğar. FGFR3 geni kemik ve beyin maddelerinin oluşumundan sorumludur. FGFR3 geni aşırı aktif olduğunda, iskeletin gelişmesini engelleyerek kemiklerin gelişiminde aksamalara neden olur. Değişmiş iki FGFR3 geniyle doğan bir çocuk genellikle kemik büyümesinde ciddi komplikasyonlara sahip olacaktır ve solunum yetmezliğine yol açabilir. Cücesi olan bir kişi durumu çocuklarına geçirebilir ve bazı durumlarda bu durum 40 yaşın üzerindeki babaları olan bebeklerde daha yaygındır.
Akondroplazis cüceliği olan bir kişinin yaşamında bazı zorluklar yaşayacağı açıktır. Cücelik, kas tonusunun zayıf olmasına neden olarak bebeğin normalden daha geç yürümeye başlamasına neden olabilir. Ayrıca cücelik, sallanan bir omurga ve eğilmiş bacakların gelişmesine yol açabilir. Bu durumla, bir kişi kalabalık dişlere sahip olabilir ve bir tür işitme kaybına neden olabilecek çok sayıda kulak enfeksiyonundan muzdarip olabilir. Cücelik ayrıca uyku apnesine ve şişmanlığa da neden olabilir ve durumu olan yaşlı yetişkinler sırt ağrısı ve yürüme sorunları yaşayabilir.
Akondroplazi cüceliği için bir tedavi yoktur. Cüce hastası olan bir kişi normal boyutta büyüyemez, ancak bazı durumlarda cerrahi işlem bacakları neredeyse bir ayak (yaklaşık 30 santimetre) uzatabilir. Cüce hastalığı olan hastalar genellikle cüce nedeniyle oluşabilecek tıbbi durumları tedavi etmek için doktorları düzenli olarak görmek zorunda kalacaklar.
