Akondroplazi, mutasyona uğramış bir genin kalıtımından veya bir genin doğrudan mutasyonundan kaynaklanan bir cüceliktir. Kıkırdak düzgün şekilde şekillenemediğinden kemikler normalde olduğu gibi uzayamaz. Bu kemiklerin normal yetişkin boyutuna erişememesiyle sonuçlanır. Akondroplazi ile çoğu yetişkinlikte yaklaşık dört fit (1.21 m) yüksekliğe ulaşır.
Akondroplaziye otozomal dominant bir durum denir, çünkü insanların bu duruma neden olması için sadece bir gen mutasyonuna sahip olmaları gerekir. Böylece, Akondroplazili bir ebeveyni, her bir çocuğa geni aktarma şansı% 50'dir. Akondroplazi için iki genin kalıtılması ölümcüldür.
Her iki ebeveynde de Achondroplasia varsa, mutasyona uğramış iki genin her bir çocuğa geçme şansı% 25'tir. Akondroplazi için kalıtsal iki gen, genellikle hayatta kalamaz. Ne yazık ki, iki mutasyona uğramış genleri miras alan çocuklar doğumda veya bir süre sonra ölürler.
Akondroplazinin otozomal dominant olduğu düşünülse de, dış cücelik belirtileri olmayan ebeveynlerin durumu ile doğan bazı insanlar vardır. Açıkça genleri yoktur, çünkü geni taşımak, onların durumu olacağı anlamına gelirdi. Bu nedenle, nadir durumlarda, gen kendi başına mutasyona uğrayabilir ve durumu oluşturabilir. Araştırmalar bunun, sperm hücrelerinin babadan mutasyonlarla bağlantılı olduğunu göstermiştir. Bu tür mutasyonlar, erkekler yaşlandıkça daha yaygın hale gelmektedir.
Hala Achondroplasia tam olarak yaygın değildir. Tüm yarışlarda yaklaşık 20.000 ila 40.000 doğumda 1'de bulunur. Bu, genel popülasyonun% .005 -% 10025'idir. Zor, fakat nispeten nadir bir durumdur.
Genel olarak, Akondroplazi, utero'da gebeliğin başlarında genetik testler yoluyla teşhis edilebilir, çünkü sorumlu gen tanımlanmıştır. Ayrıca, hamileliğin ikinci yarısında ultrason akondroplazi belirtileri gösterir. Özellikle, femurun uzunluğu, gebelik ilerledikçe genişliğine uygun değildir.
Doğum sonrası tanı, çoğu kemikle ilgili gelişimsel sorunları gösteren fizik muayene ve röntgen ile konur. Akondroplazili yetişkin, kısa boyuyla, bacakların eğilmesiyle, göreceli olarak büyük baş fakat küçük burunlu, omurganın eğriliği ve kısa parmak ve ayak parmaklarıyla not edilebilir. Durum genellikle duyarsız insanlardan istenmeyen yorumlar getiriyor olsa da, hayatı tehdit edici değildir.
Akondroplazisi olanlar için ortak birkaç komplikasyon vardır. Çocuklarda gelişimi biraz geciktirmiş olabilirler ve kulak enfeksiyonlarına oldukça eğilimlidirler. Bazı çocuklar, hidrosefali veya beyinde su gelişimi için yüksek risk taşır. Achondroplasia'sız birçok hastada mevcut olan bu komplikasyonların yanı sıra, durum genellikle gen olmayanlarla aynı ömre sahiptir.
Son zamanlarda doktorlar, Achondroplasia'lıların daha fazla boy elde etmelerine yardımcı olmak için cerrahi girişim ve / veya ilaç vermeye çalışmaktadır. Bu ameliyatlar, kemiği kıran ve daha uzun boylu görünüm elde etmek için yeniden büyümeyi teşvik eden kemik uzatma ameliyatlarını içerir. Ayrıca, bazı doktorlar daha fazla büyüme potansiyeli için Achondroplasia'lılarda insan büyüme hormonunun kullanımını deniyorlar. Bu çalışmalar henüz başlangıç aşamasındadır.
Cücesi olan bazı kişiler bu müdahaleleri protesto ediyor ve özellikle kemik uzatma ameliyatları için doktorları eleştiriyor. Bu ameliyatlar genellikle çocuklar için uzun süre ağrılıdır. Bu cücelik formuna sahip kişiler, durumun hayatı tehdit etmediğinden, bu ameliyatların yalnızca kozmetik olduğunu ve çocuklara gereksiz acı çektirdiğini iddia edebilir. Bunun tersine, bazı ebeveynler ameliyatların fiziksel acısının, çocukları akran grupları tarafından yapılan eleştirinin duygusal acısını yaşamalarını engelleyebileceğini düşünüyor.
