Akondroplastik cücelik, kısa boy ve ilgili sağlık komplikasyonlarından sorumlu bir tür genetik bozukluktur. Cüceler yaşayanların yaklaşık yüzde 70'i akondroplastik çeşitliliğe sahiptir. Durum kısa kollar ve bacaklar ve anormal derecede büyük bir kranyum ile karakterizedir. Birçok kişi geç çocuklukta veya doğuştan deformasyonlara bağlı yetişkinlerde omurga problemleri yaşar. Uygun tıbbi bakım ve destekle, akondroplastik cücelikli çoğu insan toplumda uzun, doyurucu ve verimli bir yaşamın tadını çıkarabilir.
Doktorlar, dördüncü kromozomda, vakaların çoğunda akondroplastik cücelikten sorumlu görünen bir gen tanımlamışlardır. Fibroblast büyüme faktörü reseptörü-3 genindeki bir mutasyon, bir fetusta anormal kemik ve kas dokusu gelişimi ile sonuçlanır. Bu durum otozomal dominant bir yapıya sahiptir, yani yalnızca bir ebeveyn kusurlu geni taşıyorsa fetüsün durumu devralabileceği anlamına gelir. Kendiliğinden mutasyonlar da görülebilir ve cücelik hastası birçok insanda ailede hastalık öyküsü yoktur. Kendiliğinden cücelikli bir bebek sahibi olmak için iyi belgelendirilmiş tek risk faktörü, bir çocuğun gebe kaldığı sırada 35 yaşın üzerinde bir erkek olmaktır.
Akondroplastik cücelikli bebeklerde tipik olarak büyük başları ve çok düşük kas tonusu vardır, bu da boyunlarını dik konumda tutmaları için zorlaşır. Kambur bir görünüm ile sonuçlanan hafif ila şiddetli omurga eğriliği birçok durumda da mevcuttur. Çocuklar büyüdükçe, kas tonusu iyileşme eğilimindedir, ancak hala orantısız şekilde büyük başları ve kısa ekstremiteleri vardır. Bacaklar dışa eğilme eğilimindedir ve dirsekler hareket kabiliyetini sınırlar. Akondroplastik cücelikli yetişkinler tipik olarak yaklaşık 4 fit (122 santimetre) yüksekliğinde durmaktadır.
Akondroplastik cücelikle karşı karşıya kaldıklarında doktorlar için ana endişe ana omurga problemlerini düzeltmektir. Şiddetli eğriliği olan bir bebekte vertebrayı birlikte hizalamak ve kaynatmak için bir dizi ameliyat gerekebilir. Eğrilik derecesi ılımlı ise, kemik gelişimi daha tamamlanınca, ergenliğe kadar cerrahi geciktirilir.
Bazı hastalar çocuklukta daha iyi kemik büyümesini teşvik etmek için insan büyüme hormonu (HGH) enjeksiyonları ile tedavi edilir. Bununla birlikte, HGH'nin uzun süreli kullanımı tıpta biraz tartışmalıdır ve birçok çalışma, akondroplastik cüceliği olan insanlar için gerçek faydalar gösterememektedir. Görünüşünden çok endişe duyan yetişkin bir hasta, cerrahi uzuv uzatma prosedürüne girmeyi seçebilir. Ameliyat bacak ve kol kemiğinin bölümlerini ayırmayı ve aralarına metal çubuklar ve vidalar yerleştirmeyi içerir. Prosedür riskli ve gereksizdir, bu yüzden çoğu profesyonel buna karşı tavsiyede bulunur.
Cücelik kesinlikle fiziksel zorluklar ve özgüven sorunları yaratabilir, ancak sevdiklerinden olumlu bir bakış açısı ve duygusal destek bir insanın yaşam hedeflerine ulaşmasına yardımcı olabilir. Okul, iş, ev hayatı ve kısa boylu bir kişi için sürüşü kolaylaştırmak için özel konaklamalar düzenlenebilir. Çevrimiçi ve topluluk destek grupları da insanların koşullarını daha iyi anlamalarına, arkadaşlıklar geliştirmelerine ve kendi kendine yeterli yaşam hakkında önemli ipuçlarını öğrenmelerine yardımcı olabilir.
