Aktive protein C direnci, enzimin kan pıhtılaşmasını düzenleyemediği ve anormal venöz tromboz ile sonuçlanan kan veya hemostatik bir bozukluğa karşılık gelir. Zamanın yüzde 80'inden fazlası, şartlı kalıtsaldır. Tanı konduktan sonra tedavi, yaşam boyu oral warfarin tedavisinin ardından heparin enjeksiyonlarını içerir.
Protein C normalde endotel hücrelerinde veya kan damarlarının astarında trombomodulin ile birlikte trombine maruz kaldığında aktive olur. Aktivasyondan sonra protein C tipik olarak kan pıhtı oluşumunu önleyen pıhtılaşma faktörleri Va ve VIIIa'yı parçalamaktadır. Araştırmacılar kalıtsal bozukluğun pıhtılaşma faktörü V'de bir mutasyon içerdiğini keşfetmişlerdir.
Bilim adamları, trombos gelişmesi riskinin, ortalama insanlara kıyasla kalıtsal olan aktif C proteini dirençli kişilerde neredeyse sekiz kat daha fazla olduğunu öne sürüyorlar. Risk genellikle genin özdeş çiftlerini miras alanlar için çarpıcı şekilde 90 katına çıkar. Derin ven trombozu (DVT) yaygın bir semptomdur, ancak venöz sistem boyunca herhangi bir yerde kan pıhtıları oluşabilir. Anormal kan pıhtısı oluşumu gençlik yıllarında ortaya çıkabilir ve enfeksiyon, hamilelik veya ameliyatı içeren biyolojik stresler genellikle katkıda bulunan faktörlerdir.
Kanser, enflamatuar hastalıklar ve lupus, edinilmiş aktifleştirilmiş protein C direncini sağlayabilir. Yüksek kolesterol, oral kontraseptif kullanımı ve gebelik de bozukluğu tetikleyebilir. Edinilmiş bozuklukta, pıhtılaşma faktörü mutasyonu yoktur. Lupus durumunda, vücutta meydana gelen kimyasal reaksiyonlar mutasyon olmadan faktör V direncine neden olur. Diğer şartlarda, araştırmacılar aktive protein C direncinin oluştuğunu, vücudun anormal derecede yüksek pıhtılaşma faktörü VII ve VIII seviyeleri ve muhtemelen daha yüksek seviyelerde fibrinojen yaşadıklarına inanır. Yeterli miktarda aktif C proteini olmadan, bu yüksek pıhtılaşma faktörleri kan pıhtılarını çökeltir.
Doktorlar aktive protein C direncinden şüphelendiğinde protrombin zamanı (PT) ve aktive parsiyel tromboplastin süreleri (aPTT) yapabilirler. PT ve aPTT, kanın normal olarak pıhtılaşması ve kalsiyum ve fosfolipid ilavesinin ardından geçen süreyi içerir. Olası enfeksiyonların veya otoimmün hastalıkların yokluğunda, normal PT zamanlarının aksine madde ile pıhtılaşma süresini değerlendirmek için plazmaya aktif protein C direnci eklenebilir. İki test arasındaki benzer zamanlar bozukluğun göstergesi olabilir. Diğer testler, V Leiden mutasyonu faktörünün tanımlanmasını içerebilir.
