Akut aralıklı porfiri, vücutta porfirinlerin aşırı üretimi ve salgılanmasıyla sonuçlanan genetik bir hastalıktır. Porfirinler normalde kan ve vücut dokusunda hemoglobin ve diğer önemli kimyasalların üretimini düzenlemeye yardımcı olur, ancak maddenin çok fazla sayıda nörolojik ve sindirim sorunlarına neden olabilir. Akut aralıklı porfirisi olan çoğu kişi sık sık semptomlar yaşamaz, ancak alkol kullanımı, güneşe maruz kalma ve bakteriyel enfeksiyonlar gibi çevresel faktörler kendiliğinden akut atakları tetikleyebilir. Durum tedavi edilemez, ancak porfirin önleyici ilaçlar almak ve bilinen tetikleyicileri kullanmaktan kaçınmak, semptomatik epizot geçirme olasılığını önemli ölçüde azaltabilir.
Akut aralıklı porfiriden muzdarip olan insanlar, porfobilinojen-deaminaz (PBD) olarak adlandırılan temel bir enzimin yetersiz üretimine neden olan genetik kusurları miras aldılar. Normal seviyelerde PBD, porfirinleri vücudun hemoglobin yaratması gereken heme denilen bir maddeye dönüştürmeye yardımcı olur. PBD seviyeleri düşük olduğunda, vücutta fazla porfirin oluşur.
Doktorlar yükselmiş porfirinlerin advers semptomları nasıl tetiklediğinden emin değiller, ancak bazı çevresel tetikleyiciler mevcut olduğunda kimyasalların merkezi sinir sisteminin çalışmasını yavaşlattığı görülüyor. Alkol, sigara dumanı, diyet değişiklikleri ve aşırı stres, akut aralıklı porfirisi olan kişilerde potansiyel tetikleyiciler olarak tanımlanmıştır. Ek olarak, antibiyotik ilaçlar, steroidler, enfeksiyonlar ve hatta güneş ışığına maruz kalma bazı insanlarda semptomatik ataklarla ilişkilidir.
Semptomlar aniden ortaya çıkma ve bir seferde birkaç gün sürebilir. Bir atağın ilk belirtileri arasında ciddi karın ağrısı, kramplar, ishal ve mide bulantısı olabilir. Baş ağrısı, ateş ve konfüzyon sindirim semptomlarını takip etme eğilimindedir. Merkezi sinir sistemi daha fazla rol oynadıkça, bir insan keskin kas ağrıları veya uyuşukluk ve ekstremitelerde karıncalanma yaşayabilir. Nadiren, kalp yarışmaya başlayabilir ve bir nöbet veya komaya neden olabilir.
Bir hasta akut aralıklı porfirinin olası semptomlarını gösterdiğinde, acil servis doktoru anormal derecede yüksek porfirin düzeylerini kontrol etmek için kan ve idrar numuneleri toplar. Akut ataklar, heme üretimini normalleştirmek ve ağrıyı hafifletmek için genellikle glukoz ve narkotik ilaç enjeksiyonları ile tedavi edilir. Hastalara genellikle saldırının ciddiyetini azaltabilecek hemin adı verilen bir ilaç verilir. Bir hasta nöbet geçiriyorsa, doktor beyindeki elektriksel aktiviteyi stabilize etmek için ilaçlar uygulayabilir.
Tedavinin ardından hasta, hastalığı öğrenmek ve bölümlerden kaçınma konusunda yardımcı olmak için hematolog adı verilen bir uzmana yönlendirilir. Hematolog, sigara içme veya zayıf beslenme alışkanlıkları gibi hastanın kendine özgü tetikleyicilerini belirlemeye yardımcı olur ve daha sağlıklı yaşam tarzı seçimlerinin önemini açıklar. Doktorun tavsiyelerine uyarak ve düzenli kontrollere katılarak, çoğu insan yıllarca semptomsuz yaşayabilir. Bununla birlikte çoklu atak geçiren bazı hastalar kronik ağrı geliştirebilir, ancak dikkatle izlenmesi ve yönetilmesi gerekir.
