Adrenal hipoplazisi olarak bilinen nadir tıbbi durum, ağırlıklı olarak erkek bebeklerde, adrenal korteksin azgelişmesine katkıda bulunan genetik bir anormallik sonucu meydana gelir. Adrenokortikotropik hormon eksikliği ile çökertilen bu potansiyel ölümcül hastalığın belirtileri, genellikle yaşamın ilk ayında ortaya çıkar ve sıklıkla hastaneye yatış gerektirir. Hastalıktan muzdarip çoğu hasta yetişkinliğe olgunlaşmakla birlikte endokrinolog tarafından reçete edilen sürekli tedaviyi gerektirir.
Adrenal korteks normalde glukokortikoidleri, mineral kortikoidleri, androjenleri, östrojenleri ve progestinleri salgılar. Araştırmacılar, glukokortikoidlerin karbonhidrat metabolizmasında önemli bir rol oynadığına inanıyor. Mineral kortikoidler öncelikle kandaki elektrolit düzenlemesini etkiler, oysa androjenler, östrojenler ve progestinler cinsel özelliklerin gelişmesine katkıda bulunur ve üreme işlemi için gereklidir. Adrenal korteksin az gelişmiş olması veya malformasyonu, diyet eksiklikleri, metabolik dengesizlikler ve cinsel olgunluk eksikliği ile sonuçlanabilecek hormon üretimini azaltır.
Sağlık hizmeti sağlayıcıları, adrenal hipoplazisi ile doğan bebeklerin% 60'ının yaşamın ilk ayında semptomlar yaşadığını ancak hastaların% 40'ının çocuklukta daha önce semptom göstermediğini öne sürmektedir. Konjenital adrenal hipoplaziden muzdarip olan bebekler sıklıkla gelişememektedir. Bu bebekler sık sık kusar ve beslenmekte zorlanırlar. Bu belirtiler dehidratasyona, tehlikeli derecede düşük kan şekeri ve şoka neden olabilir. Hipoglisemi ile birlikte hastalar genellikle normal ve düşük sodyum seviyelerinden daha yüksek kan potasyum seviyelerine sahiptir.
Adrenal hipoplazisi belirtileri olan bebeklerin çoğu, tıbbi personelin kortizol, glikoz ve salin uyguladığı yoğun bakım ünitesine kabul edilmesini gerektirir. Bu pediyatrik durum için ortak tedavi, hormon replasman tedavisini ve yaşam boyunca tuz takviyelerini içerir. Adrenal hipoplazisi ergenliğin başlangıcını geciktirebilir veya erkek cinsel özelliklerinin üretilememesiyle sonuçlanabilir ve doktorlar genellikle uygun fiziksel ve ikincil cinsel karakteristik gelişim için testosteron enjeksiyonlarını reçete eder.
Araştırmacılar, adrenal hipoplazinin, 0 grup B üyesi üye 1 (NR0B1) genindeki nükleer reseptör alt ailesindeki bir mutasyondan kaynaklandığına inanmaktadır. Bu kusur oluştuğunda, gen normal adrenal korteks gelişimi için hayati olan bir protein üretemez. Bilim adamları, bu anomalinin etkilenen kadınların X kromozomunda resesif bir gende meydana geldiğini keşfettiler. Taşıyıcılar, çeşitli derecelerde kas krampları ve zayıflıkları içeren semptomlar yaşayabilir veya göstermeyebilir.
Resesif gen taşıyan her kadın, hastalığı bir oğluna geçirme şansının% 50'sine sahiptir ve kusuru taşıyan kadınların doğduğu kızların, taşıyıcı olma olasılığı% 50'dir. Her ne kadar doktorlar kadın bebeklerde adrenal hipoplaziyi son derece nadir görse de, bozukluğu ile doğan kızlar aynı belirtileri gösterir ve erkeklerle aynı tıbbi tedaviyi gerektirir.
