Agamaglobülinemi, vücudun bakteri ve virüslerle mücadelede önemli bir antikor olan yeterli immünoglobülini (Ig) üretmediği nadir görülen bir bağışıklık sistemi bozukluğudur. Çok düşük Ig seviyesi olan bir kişi enfeksiyonlara karşı oldukça hassastır. Neredeyse tüm durumlarda, agamaglobülinemi, bir veya iki ebeveyne miras alınan genetik bir mutasyonun sonucudur. Hastalık genellikle dört yaşın altındaki bebeklerde ve kronik ishal, sık cilt enfeksiyonları ve birkaç zatürree veya bronşit hastalığına yakalanan çocuklarda görülür. Bu hastalığa yakalanan hastalar, bağışıklık sistemlerini güçlü tutmak için tipik olarak düzenli intravenöz Ig enjeksiyonları alır.
Agamaglobülinemiden etkilenen gen, durumu ilk tarif eden hekim için adlandırılan Bruton tirozin kinaz (Btk) olarak adlandırılır. Bir Btk mutasyonu, bağışıklık sisteminin Ig üretme kabiliyetini ciddi şekilde etkiler ve bazen üretimi tamamen durdurur. Agamaglobülinemi tanısı alan hastaların büyük çoğunluğu, ebeveynleri resesif Btk genlerine sahip erkeklerdir. Nadir durumlarda, kişi ciddi bir enfeksiyon geçirdikten veya immünosupresif ilaçlara karşı alerjik bir reaksiyon yaşadıktan sonra durumu alabilir.
Bozukluğu olan bebekler ve küçük çocuklar virüs ve bakterilere karşı çok hassastır. Hastalar özellikle grip virüsleri, salmonella ve pnömoni gibi solunum yolu enfeksiyonlarına yatkındır. Bir çocuğun agamaglobülinemiye sahip olabileceğinin belirtileri arasında kalıcı cilt enfeksiyonları, kronik ishal ve ciddi bronşit bulunur. Bir çocuk ayrıca sık kulak ve sinüs enfeksiyonlarından muzdarip olabilir.
Ebeveynleri, çocukları sık hastalıklar ve enfeksiyonlar yaşarsa, bir çocuk doktorunun rehberliğine başvurmalıdır. Bir çocuk doktoru, çocuğun tıbbi geçmişini inceleyerek ve düşük Ig düzeyleri için kan örnekleri alarak, agamaglobülinemiyi teşhis edebilir. Doktor ayrıca, ebeveynlerin tanıyı doğrulamak için Btk anormallikleri açısından taranmasını önerebilir. Agamaglobülinemi onaylandıktan sonra, çocuk doktoru tedavi seçeneklerini açıklayabilir.
Agamaglobülineminin tedavisi genellikle donör kanından veya sentetik antikorlardan gelebilecek intravenöz Ig enjeksiyonunu içerir. Ig üretimi normalde zamanla iyileşmediğinden, hastaların kronik sağlık sorunlarından kaçınmak için yaşamları boyunca düzenli aralıklarla enjeksiyonlar almaları gerekir. Doktorlar ayrıca birincil enfeksiyonları oral ve topikal antibiyotiklerle tedavi eder. Çocuğun solunum sistemi sık sık enfeksiyonlardan ciddi şekilde hasar görmüşse, hasarlı dokuyu onarmak için ameliyat olması gerekebilir. Düzenli tedaviler ve kontroller ile çocukların çoğu semptomlarından kurtulabilir ve sağlıklarını başarıyla koruyabilir.
