Albinizm, yaklaşık 17.000 kişiden birini etkileyen resesif geçişli bir durumdur. Onu miras kalan bir kişi genellikle her ebeveynin durumu için resesif bir gen miras alır, ancak oküler albinizmde durum böyle değildir. Diğer hayvanlarda sıklıkla ölümcül olsa da, bu durum insanlarda yaşam beklentisi veya genel sağlık üzerinde neredeyse hiçbir etkiye sahip değildir, ancak vizyonu farklı derecelerde etkiler.
Albinizmden etkilenenler, sadece gözlerini etkileyebilecek hipopigmentasyona sahiptir (oküler); veya cilt, gözler ve saçlar (okülokutan). Hipopigmentasyon, etkilenen kişinin saç, göz ve cilt renginden sorumlu olan kimyasal olan yeterince melanin üretmediği anlamına gelir. Bu iki altkümede, bir insanın sahip olabileceği pigmentasyon miktarında bir değişiklik vardır, böylece bu durumu olan insanlar her zaman aynı renk ve görünüme sahip olmaz.
Oküler albinizm vizyonu önemli ölçüde etkileyebilir, çünkü retinanın gelişimi sıklıkla etkilenir. Bu tür çoğunlukla erkeklerde görülür. Gözler çok açık mavi veya mor renkte. Tamamen inanıldığı gibi tamamen beyaz değildirler.
Görme üzerindeki etkiler değişkendir, ancak yakın görüşlülüğü veya uzak görüşlülüğü içerebilir. Gözlerin hızla ileri geri hareket ettiği Nystagmus da oluşabilir. Tembel göz veya çapraz gözler durumun primer sonucu olabilir.
Oküler albinizm ışığa duyarlılığa da neden olabilir ve bazı durumlarda yasal körlüğe neden olabilir. Tedavi, çeşitli oküler koşulların etkilerini onarmaya veya azaltmaya odaklanır. Çoğu tedavi, özellikle dışarıda yüksek kaliteli güneş gözlüğü takmak gibi ışık hassasiyeti söz konusu olduğunda palyatiftir. Görme sorunları, mümkün olduğunda, gözlüklerle veya göz tembelliği için gözün eğitimi ile ele alınmaktadır.
Okülokütan albinizmde sadece gözler için değil, cilt ve saçlar da çok hafiftir. Cilt beyaz görünebilir. Saç sarışındır veya bazen kırmızıdır. Oküler albinizm ile ilişkili olanlar gibi görme koşulları olabilir.
Pigmentasyon derecesi türlerine göre sınıflandırılır. Tip 1, neredeyse hiç pigment üretmez. Tip 2 bir miktar pigment üretir. Bu nedenle, bu hastalığı olan tüm insanlar birbirine benzemiyor.
Hipopigmentasyon hastaları için en önemli koruyucu bakım görme problemlerini hafifletmek ve dışardayken en az 20 SPF güneş koruyucu kullanmaktır. Tip 2'li bazı insanlar bronzlaşabilse de, her iki tipte de melanin eksikliği daha sonra cilt kanseri riskinde artışa neden olabilir. Bu, kısmen, albinizmin yaşam süresini kısalttığı inancından sorumlu olmuştur. Güneş koruyucu bulunmayan yerlerde, genellikle ölümcül melanomla sonuçlanır.
Sağlığa önemli tehdit oluşturan son bir tür var. Hermansky-Pudlak sendromu, aşırı kanama, akciğer hastalığı ve barsak hastalığına neden olabilecek bir formdur. Bir çocuğun albinizmi varsa, anormal kanama veya morarma olduğunu fark ederse ebeveynler uyanık olmalı ve bir çocuk doktoru ile konuşmalıdır.
Çoğu durumda, albinizm kaynaklı en önemli faktör psikososyaldir. Önyargı, herhangi bir şeye veya farklı bir kimseye karşı vardır ve çoğu kişinin koyu tenli olduğu ülkelerde özellikle zor olabilir. Bazı kültürlerdeki yanlış inançlar, albinizmin kısırlığa neden olduğu veya kişinin pigmentasyon eksikliğinin lanetli olduğu anlamına gelir. Sosyal stigmanın ortadan kaldırılabilmesi için bu durumla ilgili doğru bilgilerin yayılmasına özen gösterilmelidir.
