Albright kalıtsal osteodistrofi konjenital bir iskelet hastalığıdır. Bu nadir durum, vücudun paratiroid hormonuna direnç göstermesine neden olan ve "psödohipoparatiroidizm tip 1a" olarak da bilinen bir mutasyonun sonucu olarak ortaya çıkar. Baskın olarak kalıtsaldır ve klinik değerlendirme, kan testi ve aile öyküsü ile teşhis edilebilir. Tedavi seçenekleri bir hastada nasıl ortaya çıktığına ve aileye ne tür hizmetler verilebileceğine bağlı olabilir.
Bu durumu olan insanlar kısa bir boy gösterirler ve ayak ve eldeki uzun kemikler, özellikle dış kemikler de kısaltılabilir. Bu brakidaktil olarak bilinir. Obezite yaygın olabilir ve birçok hastanın kendine özgü yuvarlak yüzleri vardır. Albright kalıtsal osteodistrofi ayrıca yumuşak dokuda ağrı ve rahatsızlığa neden olabilecek ossifikasyonların gelişmesine neden olabilir.
Paratiroid hormonunun seviyeleri yükselme eğilimindedir, ancak vücut hormondan yeterince alamıyormuş gibi davranır. Kalsiyum gibi diğer bileşikler bu hastalarda daha düşük olabilir ve bu durum hasta takviyesi almadığı sürece yaşam için sürekli komplikasyonlara neden olabilir. Diyete kalsiyum eklemek iskeletin güçlü ve işlevsel kalmasına yardımcı olabilir. D vitamini takviyesi hasta için de tavsiye edilebilir.
Bazı durumlarda, Albright kalıtsal osteodistrofi zihinsel sakatlığa neden olabilir. Hastalar dil edinimi ve diğer becerilerde zorluk çekebilir ve karmaşık eleştirel düşünme zor olabilir. Durumun bu özel tezahürü evrensel değildir, ancak endişe kaynağı olabilir ve bir doktor, herhangi bir bilişsel veya zihinsel bozulma belirtisini mümkün olduğunca erken tespit etmek için değerlendirme önerebilir. Erken teşhis, hastaya okulda yardımcı olmak için özel ders verme ve danışmanlık gibi uygun müdahaleleri geliştirmeyi kolaylaştırabilir.
Albright'ın kalıtsal osteodistrofisine yönelik tedaviler, iskelet sağlığını destekleyici takviyeleri, gücü ve el becerisini korumak için fizik tedaviyi ve mesleki tedaviyi içerebilir. Zihinsel engelli hastalar, okulda veya işyerinde konaklama gerektirebilir. Gereken yardımın seviyesi, durumun ciddiyetine bağlıdır. Bazıları diğer öğrencilerle genel olarak başa çıkabilir ve bağımsız olduklarında bağımsız olarak yaşayabilir, bazıları ise kişisel hijyen gibi günlük yaşamın görevlerini yerine getirmelerine yardımcı olmak için yardımcılara ve destek personeline ihtiyaç duyabilir.
Bu durum annenin kromozomlarında rastgele bir mutasyon ile bağlantılıdır. Gelecekteki çocuklar hakkında endişeleri olan ebeveynler, durumu ve seçeneklerini tartışmak için genetik bir danışmanla görüşebilir. Bazı genetik testler, Albright'ın kalıtsal osteodistrofi mutasyonunun özellikleriyle ilgili fikir verebilir.
