Alpers hastalığı, beyindeki hücrelerin progresif hasar ve kaybı veya dejenerasyonu ve karaciğerde ciddi sorunlar ile sonuçlanan ölüme yol açan çok nadir görülen bir hastalıktır. Aynı zamanda ilerleyici sklerozan poliodistrofi ve ilerleyen çocukluk çağı nöronal dejenerasyonu olarak da bilinir. Beş yaşından önce semptomların başlangıcı olan çocukları etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Belirtileri nöbetler, kas kontrolü kaybı, demans ve karaciğer yetmezliğidir. Alpers hastalığının tedavisi yoktur; tedavi semptomları hafifletmeye odaklanır.
Alpers hastalığının 200.000 çocukta 1'den azını etkilediği tahmin edilmektedir; Bununla birlikte, hastalığın teşhisi zorluğundan dolayı kesin bir sayı elde etmek zor. Genlerden birisinde resesif bir özellik olarak taşınır, bu yüzden her iki ebeveyn de çocuğuna aktarmak için taşıyıcı olmalıdır. Bozukluğun tam mekanizması bilinmemektedir, ancak hücrelerde mitokondrinin işleyişini etkileyen ve dokular için enerji üretemeyen bir metabolik kusur olduğu düşünülmektedir. Bu gerekli enerji olmadan, beyin içindeki gri maddenin hücreleri hasar görür ve ölür, bu da vücutta sorunlara neden olur.
Alpers hastalığına yakalanan çocuklar tipik olarak üç ay ile beş yaş arasındaki ilk semptomları gösterir. Genellikle bir sorunun ilk belirtileri nöbetler, uzuvların sertliği ve hipotoniklik olarak adlandırılan anormal kas tonusudur. Bu göstergeleri genellikle bilişsel ve gelişimsel dönüm noktalarına ulaşamama ve zaten mevcut olan beceri ve yeteneklerin kaybı izler.
Alpers hastalığı ilerleyici bir hastalıktır, yani ciddiyeti sürekli artar. Başlangıç işaretlerinden çocuklar işlevlerini kaybetmeye devam eder, sonunda kaslarını kontrol edemez, iletişim kuramaz veya bilgileri işleyemez. Sıklıkla demans geliştirir ve tüm bilişsel işlevlerini kaybederler. Optik sinirin dejenerasyonu olan optik atrofi denilen bir durumdan artık işlevsel olmayana kadar körlük geliştirebilirler. Genellikle karaciğer hastalığı gelişir ve hastalar sarılık ve sonunda karaciğer yetmezliği yaşar.
Bozulma genellikle hızlı bir şekilde ilerler, bu da vücut ve beyin artık işlev göremediğinde ölümle sonuçlanır. Semptomların başlamasından itibaren hastalar bir yıl içinde ölebilir. Ölüm genellikle kontrol edilemeyen nöbetler, karaciğer yetmezliği veya kardiyo-solunum yetmezliğinden kaynaklanır. Alpers hastalığı olan hastalar nadiren on yaşında yaşarlar.
Alpers hastalığının ölümcül doğası nedeniyle, tedavi, işlevselliği ve rahatlığı mümkün olduğu kadar uzun süre sürdürmeye odaklanır. Günümüzde hastalığın ilerlemesini yavaşlatmanın bir yolu yoktur, ancak hastaları mümkün olduğu kadar rahat tutmak için önlemler alınabilir. Tedaviler arasında fizik tedavi ve konvülsiyon önleyici ilaçlar bulunabilir.
