Amelojenez imperfekta normal diş oluşumunu etkileyen genetik bir hastalıktır. Bu durum birkaç farklı yoldan biriyle ortaya çıkabilir, ancak çoğu amelogenesis imperfecta türü aynı temel özellikleri paylaşır. Normalde dişleri koruyan dış emaye tabakası, bozukluğu olan kişilerde ince, renksiz ve pürüzlüdür. Bireylerin dişleri genellikle çok kırılgan, kahverengi veya sarı renklidir ve kırılmaya veya oyuklara da oldukça eğilimlidir. Yapay kapaklar ve emaye bağlama tedavileri, nispeten hafif amelogenez imperfekta formları olan kişiler için faydalıdır, ancak bazı hastaların dişlerinin tamamen çıkarılması ve implantlarla değiştirilmesi gerekir.
Genetik araştırmalar sağlıklı diş gelişimine katkıda bulunan birkaç gen ortaya çıkardı. Amalogenesis imperfecta durumunda, dahil olan genlerin bir veya daha fazlası inaktive edilir veya mutasyona uğratılır. Zarar görmüş genler, sert emaye oluşturmak ve korumak için gerekli proteinleri üretemezler. Hastalığın alt tiplerinin çoğu otozomal dominant kalıtım paterni izler; bu, bir kişinin ebeveynlerinden biri anormal bir gen taşırsa, semptom geliştirebileceği anlamına gelir.
Amelojenez imperfekta genellikle bebeklik döneminde veya erken çocukluk döneminde farkedilir ve yetişkin dişleri büyüdükten sonra hastaları etkilemeye devam eder. Emaye tipik olarak çok ince veya çukurdur ve dişlerin kendisi genellikle küçüktür ve zayıf hizalanır. Bazı noktalarda veya tüm dişlerde renk değişikliği olabilir. Hastalar genellikle sıcak ve soğuk sıvılara karşı oldukça hassastır ve boşluklar ve bakteriyel diş enfeksiyonları ile ilgili sık sık ağız ağrısı yaşayabilirler.
Bir diş hekimi amelogenesis imperfecta'yı ayrıntılı bir fizik muayene yaparak ve hastanın tıbbi ve aile öyküsünü sorarak tanı koyabilir. X-ışınları ve diğer görüntüleme taramaları, dişlerin iç tabakalarına verilen zararın derecesini değerlendirmek için muayeneler sırasında alınabilir. Semptomların zayıf hijyen veya diğer çevresel faktörlerden ziyade kalıtsal bir durumun sonucu olduğunu doğrulamak için genetik kan testi istenebilir.
Amelojenez imperfekta tedavisi, hastanın semptomlarının tipine ve ciddiyetine bağlıdır. Çoğu durumda, etkilenen dişlerin sentetik emaye ile kaplanmasını içeren restorasyon prosedürleri, görünümlerini ve güçlerini iyileştirmek için yeterlidir. Ciddi şekilde hasar görmüş dişlere, çok sayıda oyuğa ve yüksek hassasiyet ve ağrıya sahip kişilerin replasman ameliyatı geçirmeleri gerekebilir. Dişler çıkarılabilir protezler veya kalıcı yapay implantlar ile ekstre edilir ve değiştirilir. Ameliyattan sonra, çoğu hasta gelecekte büyük diş problemleri yaşamadan tamamen iyileşebilir.
