Aminoasidüri, amino asit metabolizmasının yolaklarındaki genetik kusurlardan dolayı idrarda aşırı miktarda amino asit bulunan bir durumdur. Bir amino asit metabolizmasının bozukluğuna yol açan bir enzim eksikliğine, birincil aminoasitüri denir. Bir amino asidin taşınmasından ve emilmesinden sorumlu moleküler taşıyıcılardaki kusurlar, sekonder aminoasitüri olarak sınıflandırılır. Her iki aminoasidiüri türü, çoğunlukla otozomal resesif bir düzende kalıtsal olabilir, ancak bazıları, hiperparatiroidizm, multipl miyelom, osteomalazi, raşitizm ve viral hepatit gibi çeşitli hastalıklara sekonder edinilebilir.
Kalıtsal primer aminoasidüri için bazı yaygın örnekler klasik fenilketonüri, klasik homosistinüri ve alkaptonüridir. Klasik fenilketonüri, fenilalanin hidroksilaz eksikliği nedeniyle dokularda, plazma ve idrarda artan fenilalanin ve yan ürünleri konsantrasyonuyla karakterize edilir. Tedavi edilmemiş bir çocukta klasik fenilketonüri'nin karakteristik bulguları zihinsel gerilik, erken gelişimsel kilometre taşlarına ulaşamama, mikrosefali, cilt ve saç hipopigmentasyonu, nöbetler, titreme, hiperaktivite ve büyümedeki başarısızlığı içerir. Çocuklarda bu bulguların önlenmesi erken tanı ve 3 haftalıktan önce diyet tedavisinin başlatılmasıyla yapılabilir.
Klasik homosistinüri, homosistein ve metiyonin konsantrasyonunun artması ve plazma ve idrardaki azalmış sistein konsantrasyonuyla karakterize edilir. Bu, sistatiyonin beta-sentazın aktivitesinin azalmasından kaynaklanır. Etkilenen bireyler ektopia lentis, zihinsel gerilik, iskelet anomalileri, osteoporoz ve erken arter hastalığı olarak bilinen optik lenslerin yer değiştirmesi ile ortaya çıkar. Tedavi, protein ve metiyoninin diyet kısıtlamasından ve B6, B 12 vitaminleri ve folat ile takviyeden oluşur.
Alkaptonüri, idrar ve bağ dokularında homojenik asit oksidaz eksikliğinden dolayı artan homojenik asit konsantrasyonu ile karakterize edilir. Etkilenen bireyler genellikle 30'lu veya 40'lı yaşlarında olana kadar asemptomatiktir. Alkaptonüri'nin üç karakteristik belirtisi, koyu renkli idrar, büyük eklem artriti ve koyulaşan kulakların ve diğer kıkırdak ve kollajen dokuların varlığıdır. Uzun vadeli komplikasyonların önlenmesi, özellikle nitilalanın yanı sıra, özellikle fenilalanin ve tirozin protein diyetinin kısıtlanmasıyla yapılabilir.
Kalıtsal sekonder aminoasitüri için bazı yaygın örnekler sistinüri, dibazik aminoasitüri ve Hartnup hastalığıdır. Böbrek ve ince bağırsaktaki taşıyıcı kusur nedeniyle sistinüri, bozulmuş yeniden emilim ve aşırı idrarda dibazik amino asit sistin, arginin, lisin ve ornitin atılımı ile karakterize edilir. Sistinin zayıf çözünürlüğü, böbrek yetmezliğine yol açabilecek böbrek, üreter ve mesane taşlarının oluşumuna zemin hazırlar. Tedavi amacı, yaşam boyu alkali diürez yoluyla taş oluşumunu önlemektir. Etkilenen bireylerin sunumuna bağlı olarak, penisilinlamin ve tiopronin, şok dalgası litotripsi, üreteroskopi, perkütan nefrolitotomi veya açık ürolojik cerrahi kullanımı düşünülebilir.
Dibazik aminoasitüri, arginin, lizin ve ornitinin yeniden emiliminde selektif bir kusur ile karakterize edilir. Etkilenen bireyler genişlemiş karaciğer, protein intoleransı, hiperamonemi, böbrek fonksiyon bozukluğu, şiddetli osteoporoz veya akciğerlerde yapısal değişiklikler olabilir. Tedavi, protein diyeti kısıtlama ve sitrülinin takviyesi oluşur.
Hartnup hastalığı, serebellar ataksi veya deliryum gibi değişken nörolojik bulgular ile karakterize edilir, pellagra benzeri cilt lezyonları eşlik eder. Bu, böbreklerde ve bağırsaklarda lokalize edilen bir taşıyıcıdaki bir kusurdan kaynaklanır; bu, alanin, treonin, lösin, izolösin, asparajin, glutamin, histidin, serin, tirosin, valin, triptofan ve fenilalaninin üriner atılımının artmasına neden olur. Tedavi protein ve nikotinamid takviyesi yüksek bir diyet içerir.
