Bir enzim eksikliği, metabolizma ile ilgili sorunların yol açtığı sağlık sorunlarına yol açan bir enzim üretememesi veya bu enzimin yetersiz üretimi ile karakterize genetik durumdur. Bazı enzim eksikliği örnekleri arasında fenilketonüri, akut aralıklı porfiri, alkaptonüri ve Lesch-Nyhan sendromu bulunur. Bu koşullar, doğuştan metabolizma hataları olarak sınıflandırılan daha geniş bir hastalık ailesinin bir parçasıdır. Bu tür koşullar bir veya iki ebeveynden veya kendiliğinden mutasyonların sonucundan miras alınabilir.
Enzimler, vücutta çeşitli görevleri gerçekleştirmek için yerleşik proteinlerdir. Metabolizmada enzimler vücudun parçaladığı gıda ürünlerini bozar, taşır ve dönüştürür. Sindirim sisteminde, karaciğerde, böbreklerde ve vücudun diğer yapılarında bulunurlar ve hücresel metabolizmadan karaciğerde işlenen kimyasal bileşiklerin brüt parçalanmasına kadar her seviyede bulunurlar.
Enzim eksikliği olan bir insanda, vücutta yeterince enzim üretilmez. Bu genellikle, enzimi üretme kodunun bulunmadığı veya bir şekilde çarpıtıldığı genetik bir hata nedeniyledir. Enzim eksikliği belirtileri doğumdan kısa bir süre sonra ortaya çıkabilir, çünkü çeşitli sağlık sorunlarına yol açabilir. Hastalar vücutta toksin birikmesi, organ fonksiyonunda düşüş ve diğer sorunları yaşayabilir. Testler, sağlıklı hastalarda enzimler tarafından parçalanacak bir bileşiğin varlığını ortaya çıkarabilir ve doktorlar, enzim eksikliğine işaret eden belirli genetik belirteçleri de kontrol edebilir.
Enzim eksikliği olan hastaları tedavi etmek zordur. Vücutları enzim üretmeye teşvik edilemez çünkü bunu yapacak genetik materyalden yoksundurlar. Bir seçenek, bazı durumlarda, yapay bir enzim kaynağının sunulduğu durumlarda destek olabilir. Diğer durumlarda, bu enzimlerin güvenle metabolize edilmesini gerektiren gıdalardan kaçınmak için diyette değişiklikler yapılması gerekebilir. Doktorlar ayrıca görme problemleri veya organ yetmezliği gibi semptomları da yönetebilir.
Bir enzim eksikliğinin ciddiyeti, ilgili enzime bağlı olarak değişkendir. Bazı durumlarda, anahtar enzimlerden yoksun ölümcül olabilir. Diğer hastalar, çeşitli yiyecekleri başarıyla metabolize etmek için ihtiyaç duydukları enzimlerin bulunmamasının bir sonucu olarak kısaltılmış bir ömür ve önemli sağlık sorunları yaşayabilir. “Balık kokusu sendromu” denilen koşullarda, enzim eksikliği temel olarak bir rahatsızlıktır ve rahatsızlık vermesine rağmen, hayatı tehdit edici veya özellikle tehlikeli olduğu düşünülmemektedir.
