Bir omfalosel teknik olarak, karın duvarında, genellikle göbek kordonunun alanı boyunca meydana gelen bir malformasyon veya doğum bozukluğudur. Genel olarak, göbek dışından iç karın organlarının çıkıntısı ile karakterizedir ve ince, şeffaf bir zarla kaplıdır. Açıklığın boyutuna bağlı olarak, bu ince kaplama boyunca bazı kısımlar veya bağırsakların, karın, dalak ve karaciğerin çoğu kısmı görülebilir.
Fetal yaşamın altıncı haftasında, bağırsaklar genellikle karın içinden çıkıntı yapar ve uzar ve uzarlar. Onuncu haftanın sonunda, genellikle karın boşluğunun içine geri dönerler, bunu teknik olarak karın duvarının kapatılması izler. Bu işlemin başarısızlığı bazen fetüsün gelişimi sırasında meydana gelir ve sıklıkla bir omfalosel oluşumu ile sonuçlanır. Omfaloselin olası nedenleri olarak kalıtsal genetik hastalıklara işaret eden bazı çalışmalar vardır.
Gebeliğin ikinci ve üçüncü trimesterlerinde, fetusta varsa, teknik olarak bir omfalosel ultrason ile tespit edilebilir. Fetüsün başka anormalliklerin varlığı açısından daha fazla değerlendirilmesi doktor tarafından sık sık tavsiye edilir. Down sendromu, Turner sendromu ve Beckwith-Wiedemann sendromu, diğerleri arasında, genellikle omfalosel ile doğan çocuklarda bulunur. Onarım işlemlerine çoğunlukla, bir ultrasonda görüldüğü gibi kusurun büyüklüğüne bağlı olarak, etkilenen çocuğun doğumundan önce karar verilir.
Omfalosel doğum defektleri küçük veya büyük olabilir. Dünyadaki her 5.000 canlı doğumda birinde meydana gelen küçük bir omfalosel, genellikle göbek içinden çıkıntı yapan bağırsakların sadece bir kısmını gösterir. Bu genellikle doğumdan hemen sonra bağırsakların karın içine yerleştirildiği ve ardından kusurlu duvarın kapanmasından sonra onarılır.
Büyük veya dev omfalos genellikle kabin, dünyadaki her 10.000 doğum için etkilenen bir bebek oranında gerçekleşir. Büyük kusurların tamiri genellikle bebek olgunlaşana kadar ertelenir. Çıkıntılı organlar sıklıkla bağırsakları, dalak, mide ve karaciğeri içerir. Dev omfaloseller, organların çoğunlukla çevreye maruz kalması nedeniyle enfeksiyon riskini büyük oranda arttırır.
Dev bir omfaloselin tamiri genellikle, çıkıntılı organları kaplamak için ilk olarak koruyucu bir plastiğin kullanıldığı aşamalarda yapılır. Çocuk büyüdükçe ve karın boşluğu teknik olarak genişledikçe organları yavaş yavaş yerlerine geçer. Sonra karın duvarının onarımı genellikle izler. Tüm bu süreç, çoğu zaman duvardaki kusurun büyüklüğüne ve etkilenen çocuğu ilgilendiren diğer sağlık sorunlarına bağlı olarak günler, haftalar veya hatta aylarca yıllarca sürebilir.
