Bir yetim hastalığı, tipik olarak aşırı nadir olduğu ve kötü şekilde kamuya açık olduğu için halkın dikkatini, araştırmasını veya finansmanını çok fazla çekmeyen bir hastalıktır. Dünyada, Fatal Familial Insomnia gibi son derece nadir görülen genetik hastalıklardan tüberküloza kadar değişen binlerce hastalık rapor edilmiş vakaların düşük olması nedeniyle sanayileşmiş ülkelerde dikkat çekmemektedir. Bazı ülkelerde, bu koşullardan muzdarip olan insanları tedavi etmek amacıyla yetim hastalıklarla ilgili araştırmaları teşvik etmek için çaba gösterilmiştir.
Nadir bir hastalık iki nedenden dolayı öksüz bir hastalık olabilir. İlk etapta, 200.000'den az kişiyi etkileyen herhangi bir hastalığın genellikle bir yetim hastalığı olduğu düşünülmektedir, çünkü araştırmayı düşük maliyetli hale getirmek için yeterli hasta yoktur. Gelişmekte olan dünyada yaygın olan, ancak sanayileşmiş dünyada nadir veya duyulmamış olan hastalıklar, aynı zamanda büyük ilaç firmalarının dikkatini çekemeyen yetim hastalıkları olarak da adlandırılmaktadır.
Birçok yetim hastalıkları doğada genetiktir, bu da onları tedavi etmeyi bıraksa bile, çalışmalarını çok zorlaştırabilir. Diğerleri son derece nadir virüsler, sıradışı bakteriler veya tuhaf alerjiler biçimini alır ve teşhis ve yazma için zaman alabilirler, bu yüzden birileri aynı durumun birden fazla vakasını birleştirmeye başlayana kadar aylarca veya yıllarca çatlaklardan kayarlar. Epidemiyologlar gibi araştırmacılar, ortaya çıkan hastalıklarla diğerlerinden daha fazla temas halindedirler, ancak halkı bu konuda bilinçlendirmek için son derece nadir görülen hastalıklara yeterince dikkat çekemezler.
İlaç firmaları açısından bakıldığında, yetim hastalıkları araştırması bir kaybedendir. Sadece sınırlı bir pazara satılabilecek bir hastalığın potansiyel tedavisine ciddi bir zaman ve enerji yatırımını batırmak, zamana değmez. Bazı hükümetler bunu kabul etmiş ve bu koşullar için tedaviler geliştirmeye daha fazla ilgi çekme umuduyla, yetim hastalıkları araştırmayı tercih eden ilaç şirketlerine finansman teşvikleri sağlamıştır.
Belirli bir yetim hastalığına odaklanan nedenler, ayrıca, çok fazla kamuoyuna açıklanmadıkları için, finansman sağlamada da güçlük çekmektedir. Bunu tanıyan bazı hayır kuruluşları, tek bir hastalığa fon sağlamaya çalışmak yerine, genel nadir hastalık araştırması şemsiyesi altında toplanmışlardır. Bağışçılar çoğu zaman bir nedene bağış yapmaya çalışmaktan ziyade fonu uygun gördüğü şekilde dağıtacak bir battaniye organizasyonuna bağışta bulunma konusunda kendilerini daha rahat hissederler. Bu kuruluşlar ayrıca belirli yetim hastalıklarını tespit etme, tedavi etme ve potansiyel olarak önleme veya iyileştirme zorluklarını özel olarak destekleyebilir.
