Anal atrezi, anüsün doğru şekilde gelişemediği bir doğum kusurudur. Bu durum alışılmadık derecede dar veya tamamen olmayan bir anüs olarak ortaya çıkabilir. Anal açıklık yoksa, rektumun ucunu çevreleyen dahili bir doku kesesi olabilir veya bağırsak genital veya idrar yoluna bağlanabilir. Bazı genetik veya çevresel nedenlerin mevcut olup olmadığına dair doktorlar emin olmasa da, hamileliğin çok erken başlamasından şüpheleniliyor. Çoğu durumda, doğumdan kısa bir süre sonra yeni bir anüs oluşturmak ve pelvisteki diğer yapılara zarar vermek için ameliyat gerekir.
Anüs gelişimi ile ilgili problemler oldukça yaygın olsa da, araştırmacılar henüz önemli sebepleri tanımlamamışlardır. Normal fetal gelişimde anüs, iç genital yapılar ve idrar yolu yaklaşık sekiz haftalık bir noktada ayrılmaya başlar. Anal atrezi, üç yapıyı birbirine bağlayan geçici kanalların birbirinden ayrılmaması durumunda meydana gelir. Sonuç olarak, bağırsaklar doğum zamanına kadar anormal şekilde gelişmeye devam eder. Anal atrezi, böbrek, mesane ve alt omurga ile ilgili problemler dahil birçok vakada diğer doğuştan kusurlarla ilişkilidir.
Anal atrezi ile doğmuş bir bebekte üreme organlarının çok yakınında küçük bir anüs olabilir veya hiç açıklık olmayabilir. Kadınlarda, anüs vajina içinde görülebilir. Rektum, penisin tabanındaki küçük bir delikten veya erkeklerde skrotumun hemen arkasından vücuttan çıkabilir. Perforasyonun iç olduğu, mesaneye veya üretraya bağlanan başka vakalar bildirilmiştir. Son olarak, hiçbir bağlantının olmadığı durumlarda bir anal atrezisi oluşabilir; rektum anüsün olması gerektiği yerde vücudun içinde küçük bir keseye boşalır.
Bir doğum uzmanı, rutin bir fizik muayene sırasında bebeği doğumdan kısa bir süre sonra anal atreziyi tanıyabilir. Anormal veya eksik bir anüs tespit edilirse, rektumun nerede boşaldığını belirlemek için sonogramlar ve diğer görüntüleme testleri gerekir. Bir doktor ekibi ayrıca cinsel organlar, idrar yolları, omurga ve iç organlardaki diğer anormallikleri de kontrol eder. Bebeğin dışkı yapmasını önlemek için, beslenmez ve bunun yerine intravenöz yoldan hayati sıvılar verilir.
Rekonstrüktif cerrahi, anal atreziyi tespit ettikten sonraki ilk birkaç saat içinde değerlendirilir. Durumun kesinliğine bağlı olarak, bir cerrahın karın boşluğunda geçici bir stoma yaratması ve dışkı toplamak için kolostomi torbası takması gerekebilir. Cinsel organlara ve idrar yolundaki delikler veya diğer hasarlar onarılır ve normal pozisyonunda yeni bir anüs oluşur. Sorun tamamen düzeltilemiyorsa takip ameliyatları gerekebilir. Çoğu bebek tam iyileşme yaşar, ancak az sayıda hastanın bağırsak hareketlerini kontrol etmede kalıcı problemleri vardır.
