Androgen duyarsızlığı sendromu bir tür genetik bozukluktur. Bir insan bir erkeğin genlerine sahipken oluşur ancak vücudu erkek hormonları olan androjenlere karşı dirençlidir. Erkeklik hormonlarına karşı bu direnç, etkilenen kişinin bir dişinin dış özelliklerinin çoğuna veya tümüne sahip olmasına neden olur. Genellikle, bu rahatsızlığa, cinsiyeti belirleyen kromozomlardan birinin kusuru neden olur: X kromozomu. Bu tür bir kusur normalde bir insana fiziksel özellikler kazandıracak hormonlara müdahale eder.
X ve Y kromozomları olarak adlandırılan seks kromozomları, bir erkeğin kadın olup olmayacağını belirlemekten sorumludur. Bir insanda iki X kromozomu varsa, o bir kadın olarak kabul edilir; Bununla birlikte, bir Y ve bir X kromozomu, bireyin erkek olduğunu gösterir. Genetik cinsiyet, bir kişinin androjen duyarsızlığı sendromu olduğunda ve bir Y ve bir X kromozomuna sahip olması, hala erkek olduğu anlamına gelirken değişmez. Bununla birlikte, X kromozomu böyle bir durumda etkilenir ve androjenlere tamamen veya hiç cevap veremez. Bu haliyle, bir kişi hem erkek hem de dişinin bazı özelliklerine sahip olabilir veya tamamen dişi görünebilir.
İki tip androjen duyarsızlığı sendromu vardır: tam androjen duyarlılığı sendromu ve kısmi androjen duyarlılığı sendromu. Tam androjen duyarsızlığı ile etkilenen kişi androjenlere karşı tamamen dirençlidir. Böyle bir durumda, genellikle cinsel organlarının görünümünü içeren tamamen dişi görünmektedir. Ancak genetik olarak hasta erkektir ve rahim ve yumurtalıktan yoksun kalır. Çoğunlukla, tam androjen duyarsızlığı ile dünyaya gelen çocuklar, sanki kadın gibilerdir.
Kısmi androjen duyarsızlığı sendromu androjenlere karşı düşük düzeyde bir duyarlılıkla işaretlenir. Kısmi androjen duyarlılığı olan bir kişinin fiziksel özellikleri, etkilenen kişinin androjenlere karşı hassas olma derecesine bağlıdır. Bu rahatsızlığa sahip bazı insanlar dış görünüşe göre erkek gibi görünürken, diğerleri kadın gibi görünebilir. Bazı durumlarda, bu bozukluğu olan bir kişi hem kadın hem de erkek fiziksel özelliklere sahip olabilir.
Androjen duyarsızlık sendromunun tedavisi yoktur. Bununla birlikte, doktorlar, dışarıdan dişi olan bir hastada menopoz semptomlarını önlemek için östrojen replasman tedavisi önerebilirler. Genital rekonstrüksiyon tedavisi de bazı durumlarda yardımcı olabilir. Genellikle, inmeyi başaramayan testislerin çıkarılmasında cerrahi kullanılır. Ek olarak, psikolojik danışma, androjen duyarsızlığı sendromu olan hastalara yarar sağlayabilir.
