Angelman Sendromu (AS) sinir sistemini etkileyen genetik bir hastalıktır. Hastalar nöbetlerden derin gelişimsel gecikmelere kadar çeşitli semptomlar gösterebilirler. Angelman Sendromu doğada genetik olduğu için, hastanın sağlıklı ve mutlu bir yaşam sürmesine yardımcı olan destekleyici tedavilere odaklanan tedavi ile tedavisi yoktur. Tipik olarak, Angelman Sendromu olan insanlar yaşamları boyunca bakıma ihtiyaç duyarlar, ancak destekleyici yardımlarla bir miktar bağımsızlık kazanabilirler.
Bu duruma kromozom 15'teki genetik materyalin silinmesi neden olur. Genel bir kural olarak, Angelman Sendromu kalıtımsal değildir; Silme, rastgele kromozomal anormalliklerden kaynaklanır. Kromozom silme işleminin nesiller arasında geçmesi potansiyel olarak mümkün olsa da, bu oldukça nadirdir. Ebeveynler, doğum öncesi test talep ettikleri zaman bu silme için özel olarak test etmedikçe, gelişimsel gecikmeler gözlenene kadar çocuğun Angelman Sendromu olduğunu bilmiyor olabilirler.
Çeşitli özellikler tüm AS hastaları için evrenseldir. Yürümeyi ve ince motor görevlerini yerine getirmeyi zorlaştıran hareket bozukluklarıyla birlikte derin gelişimsel gecikmeler yaşarlar. Angelman Sendromu aynı zamanda insanların çok kısa dikkat aralıklarına ve alışılmadık derecede mutlu görünen kişilikleri olmasına neden olur. Angelman Sendromu olan kişilerde gülüşün ve gülüşün, aşırı motor tepkilerinin sonucu olduğuna inanılmaktadır.
Bazı hastalar ayrıca, kafanın alışılmadık derecede küçük olmasına neden olan bir kriz geçirme, uyku bozuklukları, uyku zorluğu ve mikrosefali de yaşarlar. Birçoğunda ayrıca açık saçları ve gözleri ile çok soluk olmalarına neden olan hipopigmentasyon vardır. Angelman Sendromu ile ilişkili kombine semptomlar, hastaların etraflarındaki olayları anlatmak ve anlamak için mücadele ederken dış dünyayı dolaşmalarını çok zorlaştırabilir.
Angelman Sendromu, 1965 yılında durumu ilk kez tanımlayan İngiliz bir doktor olan Dr. Harry Angelman olarak adlandırılmıştır. Aynı zamanda Mutlu Kukla Sendromu olarak da bilinir. Bununla birlikte, durum için bu terim genel olarak rahatsız edici sayılır, ancak ilk bakışta bir Angelman hastasının nasıl göründüğünün doğru bir açıklaması olabilir. Terapistlerden, tıp uzmanlarından, ebeveynlerden ve asistanlardan gelen odaklanmış destek sayesinde, Angelman Sendromu olan biri iletişimin ilkelerini öğrenebilir ve aile üyeleri ve arkadaşlarıyla ilgilenen dolu, zengin, mutlu bir hayat yaşayabilir.
