Antitrombin III eksikliği, bireyleri potansiyel olarak ciddi kan pıhtıları geliştirmeye yatkın hale getiren nadir bir hastalıktır. Genetik bir mutasyon vücudun pıhtılaşmanın önlenmesinde hayati bir rol oynayan fonksiyonel antitrombin III enzimleri yapma yeteneğini bozar. Tedavi olmadan ciddi bir eksiklik akciğerlerde, kalpte veya vücudun başka bir yerinde hayatı tehdit eden pıhtılara yol açabilir. Antitrombin III eksikliği vakalarının çoğu günlük kan inceltici ilaç dozu ile etkili bir şekilde tedavi edilebilir.
Normalde kan dolaşımında dikkatli bir enzim dengesi vardır; trombin ve faktör X gibi enzimler kanın çok ince olmasını önler ve antitrombin III ve heparin gibi kimyasallar kanın kalınlaşmasını önler. Antitrombin III eksikliği durumunda, pıhtılaştırıcı enzimler gelişir ve pıhtılaşma riski yüksektir.
Her ikisi de otozomal dominant paternde kalıtsal olan iki ana antitrombin III eksikliği vardır. Tip 1'de, genetik bir mutasyon vücudun yeni antitrombin üretme yeteneğini bozar. İkinci tipte, enzimin yaklaşık normal seviyeleri vardır, ancak düzgün çalışmazlar.
Antitrombin III eksikliği olan birçok kişi asla pıhtılaşma bozuklukları veya başka sağlık sorunları yaşamaz. Semptomların en çok 30 yaş civarında ortaya çıkması muhtemeldir, ancak yaşamda daha erken veya daha sonra pıhtıyı deneyimlemek mümkündür. Yüksek tansiyon, yüksek kolesterol ve obezite olan veya sigara içen kişilerde pıhtılaşma riski artar.
Bir kan pıhtısı, yerine ve boyutuna bağlı olarak çeşitli semptomlara neden olabilir. Bacaklardan birindeki derin ven trombozu, bozukluğu olan kişilerde pıhtılaşma için en yaygın yerdir ve bacağın şişmesine ve zonklama ağrısına neden olabilir. Ek semptomlar nefes darlığı, baş dönmesi, kanlı bir öksürük ve tüm vücut zayıflığı olabilir.
Antitrombin III eksikliği vakalarının çoğu, hastalar tehlikeli pıhtılaşmalardan önce teşhis edilir. Diğer şartlar için rutin kan testleri alışılmadık derecede düşük antitrombin seviyelerini ve pıhtılaştırıcı enzimlerin aktivitesini arttırabilir. Genetik testler bir hastanın gerçekten belirli bir genetik mutasyon taşıdığını doğrulayabilir. Ultrasonlar ve ekokardiyograflar gibi görüntüleme testleri genellikle mevcut pıhtıları taramak ve kalp, karaciğer, böbrekler ve diğer organlardaki olası hasarı kontrol etmek için yapılır.
Antitrombin III eksikliği olan ancak semptom geliştirmeyen kişiler tedavi gerektirmeyebilir. Bunun yerine, doktorlar genellikle sorunların ortaya çıkmamasını sağlamak için düzenli sağlık kontrollerine katılmaları tavsiye edilir. Pıhtılaşma meydana gelirse, hastalar günlük olarak warfarin, heparin veya sentetik antitrombin gibi antikoagülan ilaçlardan başlar. Acil bir durumda büyük bir kan pıhtısı kırmak için ameliyat gerekebilir.
