Apert sendromu, kafatasındaki kemiklerin erken kaynaşması ve parmakların ve ayak parmaklarının kaynaştırılması ile karakterize genetik bir hastalıktır. Akrosefalosindaktil olarak da bilinen bu durum nispeten nadirdir ve hastanın görünümünü normalleştirmek ve ikincil komplikasyon gelişme riskini azaltmak için mevcut tedaviler vardır. Çoğu Apert sendromu vakası, spontan mutasyonların bir sonucu olarak ortaya çıkmaktadır, ancak durumu olan bir ebeveyn de çocuğa geçirebilir.
Bebekler doğduğunda, kafatasları beynin gelişmesine izin vermek için zamanla genişleyecek şekilde tasarlanmış gevşek kemik plaklarından oluşur. İnsanlar yaşlandıkça, kafataslarındaki plakalar birbirine kaynaşmaya başlar ve sonunda ergenlikte katılaşırlar. Apert sendromlu çocuklarda, kemikler kraniyosinostoz denilen bir durumda çok kısa sürede birleşir. Sonuç olarak, beyinde gelişimsel gecikmelere katkıda bulunacak, büyümek için yer yoktur ve genellikle yüz anormallikleri ortaya çıkar.
Apert sendromlu çocuklar, şişkin gözlerle, gagalı burunlarla ve kötü şekillendirilmiş çenelerle batık yüzlere sahip olma eğilimindedir. Kalabalık ve diğer diş anormallikleri nedeniyle diş problemleri geliştirebilirler ve ayrıca solunum ve görme problemleri için risk altındadırlar. Yüzdeki anormalliklerin tedavisi, beynin büyümesi için yeterli alana sahip olacak şekilde kafatasının plaklarını ayırmak için yapılan ameliyattır. Cerrahi, çocuğun daha normal bir görünüme sahip olması için yüz yapılarını onarmak için plastik cerrahi de içerebilir.
Ayrıca, sindaktiyi düzeltmek veya basamağın kaynaştırılması için cerrahi de yapılabilir. Bu ameliyat, kaynaşmış parmak ve ayak parmaklarının estetik sorununu çözmenin yanı sıra çocuğa daha fazla hareket alanı sağlayacaktır. Bu tedavilerle, çocuk çok normal ve aktif bir hayat yaşayabilir ve Apert sendromlu bir çocuk önemli gelişimsel gecikmeler yaşayabilir. Komplikasyonlar ve gecikmeler yaşayan çocuklar, solunum problemleri gibi belirli konuları ele almak için mesleki terapi ve tedavilerden yararlanabilir.
Hamilelik sırasında Apert sendromunu tanımlamak zor olabilir, çünkü ultrasonlarda kolayca görünmeyebilir. Durum genellikle bariz fiziksel anormallikler nedeniyle doğumda belirlenir ve bir doktor problemleri çözmek için mümkün olan en kısa sürede ameliyat önerebilir. Erken ameliyat yapılırsa, erken müdahale yüz ve beyin anormalliklerini azaltabileceğinden hasta için prognoz daha iyi olur. Kozmetik sorunları gidermek için daha sonra takip ameliyatları gerekebilir.
