Bir kalp, kaslardan oluşan dört odacıklı, kan pompalayan bir organdır. Aritmojenik sağ ventrikül displazisinde (AVRD), kalbin sağ ventrikülü temel olarak etkilenir, burada kas kısmı aşamalı olarak fibrofat dokuları ile değiştirilir. Sol ventrikül de etkilenebilir, ancak daha az oranda. Aritmojenik sağ ventrikül displazisi / kardiyomiyopati (AVRD / C), etkilenen kişiyi aşırı hızlı kalp atış hızına, ani bilinç kaybına bağlı bayılmaya ve ölüme neden olan otozomal dominant şekilde kalıtsal bir kalp hastalığıdır. Klinik muayene sırasında, etkilenen bir birey, juguler ven distansiyonu, genişlemiş karaciğer ve ödem gibi spesifik olmayan kalp rahatsızlığı ile ilişkili belirtiler gösterebilir.
Aritmojenik sağ ventrikül displazisi tanısı, kapsamlı bir öykü ve invaziv olmayan ve invaziv tanısal testlerin bir kombinasyonu ile elde edilebilecek iki ana kriter veya bir majör ve iki minör kriter veya dört minör kriter yerine getirilerek konur. İnvaziv olmayan testler elektrokardiyogram, kardiyak bilgisayarlı tomografi taraması, kardiyak manyetik rezonans görüntüleme, ekokardiyografi ve Holter izlemesini içerir. İnvaziv testler, sağ ventrikül anjiyografi, elektrofizyolojik testler ve sağ ventrikül endomiyokardiyal biyopsisini içerir. Başlıca kriterler arasında sağ ventrikülün şiddetli global veya segman dilatasyonu, sağ ventrikülde lokalize anevrizmalar, kalp kaslarının fibrofatt replasmanı, sağ prekordiyal lead'lerde lokalize QRS uzaması ve hemen ameliyatta veya nekropside cerrahi olarak teyit edilen hastalığın varlığı sayılabilir. aile üyesi. Küçük kriterler arasında sağ ventrikülde hafif global veya segmental dilatasyon, sağ prekordiyal lead'lerde lokalize olan ters T dalgaları, sol dal bloğu ventriküler taşikardi ve ailede ani bir ailede ani ölüm öyküsü bulunur.
Aritmojenik sağ ventrikül displazisi olan kişilerin yönetimi kişiselleştirilir ve aşırı hızlı kalp atışlarının önlenmesi, ani bilinç kaybı nedeniyle bayılma ve ölüm gibi durumlara odaklanır. Bunların önlenmesi, amiodaron ve sotalol, implante edilebilir kardiyoverter defibrilatörler ve eğitim gibi antiaritmik ilaçların kullanılmasıyla gerçekleştirilebilir. İmplante edilebilir kardiyoverter defibrilatörler, antiaritmik ilaçlara karşı toleranssız veya tepkisiz olanlar, canlandırılmış olanlar ve ailede ani kalp durması öyküsü olanlar gibi yüksek riskli kişiler için düşünülür. Ani ölüm riskine ilişkin eğitim yalnızca etkilenen bireyleri değil aynı zamanda aile üyelerini de içermelidir.
Etkilenen bireylerin düzenli olarak taranması ve risk altındaki acil aile üyelerinin moleküler genetik testleri de önemlidir. Tarama, elektrokardiyogram, ekokardiyogram veya kardiyak manyetik rezonans görüntüleme kullanılarak semptomlara bağlı olarak yılda bir kez veya daha sık yapılır. Genetik testler erken tanı ve tedavi ile komplikasyonları ve ölümü azaltır.
