Arthrogryposis multiplex congenita, bir fetusta, en sık olarak kol ve bacaklardaki büyük eklemlerde, vücut eklemlerinin erken gelişimini etkileyen bir hastalıktır. Bu durumla dünyaya gelen bir bebek tipik olarak bir veya daha fazla eklemde hareketlilik ve bariz fiziksel deformasyonlara sahiptir. Artrogripoz multipleks konjenita kemik, kas veya bağ dokusu deformiteleri, merkezi sinir sistemindeki anormallikler veya başka bir konjenital hastalığın komplikasyonu olarak ortaya çıkabilir. Tedavi sorunların ciddiyetine bağlıdır, ancak birçok hasta bir dizi ameliyat ve devam eden fizik tedavi ile en azından biraz hareketlilik ve bağımsızlık kazanabilir.
Doktorlar, artrogripozis multiplex konjenitanın kesin nedenlerinden emin değillerdir. Bazı vakalarda bir tür genetik kalıtım paterni var gibi görünmekle birlikte, hastaların çoğunda aile öyküsü veya tanınabilir genetik mutasyon yoktur. Bekleyen bir anne travmatik bir yaralanmaya maruz kalırsa, ilaç alırsa veya hamileliğinin başlarında kimyasallara maruz kalırsa, durum ortaya çıkma olasılığı yüksektir. Bu faktörler, bir embriyoda majör bir spinal kord malformasyonu ihtimalini arttırır. Ek olarak, rahim anormalliği, çoklu doğum veya amniyon sıvısı eksikliği nedeniyle rahimde dolaşamayan bir fetüs, eklem, kemik ve kasları tam olarak geliştiremeyebilir.
Semptomların şiddeti, artrogripozis multipleks konjenita ile önemli ölçüde değişebilir. Bazı bebekler sadece hafifçe eğilmiş bacaklar, klüp ayakları veya içe veya dışa dönen bilekler gibi ufak problemler gösterir. Diğerlerinde bacaklarının veya kollarının keskin bir eğri oluşturmasına neden olan çoklu eklem problemleri vardır. Kalçalar doğumda yer değiştirebilir ve deforme olmuş eklemlerin yerinde bazı kaslar, tendonlar veya bağlar da eksik olabilir. Diğer problemler omurga skolyozu, düz bir burun, büyük kulaklar ve çarpık bir çene olabilir.
Artrogripozis multipleks konjenita vakalarının çoğu, bebekler hala rahim içindeyken ultrasonolar yardımıyla tespit edilir. Bebek doğduktan sonra doktorlar fiziksel muayeneler yapabilir, röntgen ve diğer görüntüleme taramalarını yapabilir ve ciddiyeti ölçmek ve altta yatan bir nedeni bulmak için genetik testler yapabilir. Düzeltici cerrahi veya diğer tedavi türleri için düzenlemeler, hasta için mümkün olan en iyi sonucu sağlamak için erken yapılır.
Bebeğin ciddi deformasyonları veya yaşamı tehdit edici kalp, akciğer veya omurilik sorunları yoksa, agresif tedavi genellikle birkaç yıl ertelenir. Bir cerrah, fazla kemik ve lifli dokuyu kaldırarak eklemin görünümünü ve işlevini iyileştirmeye çalışabilir. Daha iyi uyum sağlamak için çocukluk döneminde diş tellerinin bacaklarına veya sırtına takılması gerekebilir. Fiziksel terapi tedavinin temelini oluşturur ve çoğu hasta temel günlük görevleri yerine getirmek için gereken dengeyi, gücü ve esnekliği kazanabilir. Uygun tedavi ve desteği alan hastalar genellikle uzun, çoğunlukla bağımsız yaşam tarzlarına sahiptir.
