Ebeveynler için, çocuklarının ataksi-telanjiektazi olduğu teşhisi koymak, olağanüstü zor bir şeydir. Hastalık nörodejeneratifdir, çünkü konuşma merkezlerini kontrol eden beyin bölümleri, beyincik, aşamalı olarak dejenere olur, çocukların konuşmadan konuşma yapmasını zorlaştırır ve sonunda çocukların konuşması veya yazması imkansızdır. Daha sonra ataksi-telanjiektazili çocuklar, çoğu kas hareketinin kontrolünü kaybeder ve çoğu, hastalığın kaydedilmesinden birkaç yıl sonra tekerlekli sandalyelerle sınırlıdır.
Ataksi-telanjiektazi ile ilgili başka zorluklar da var. Hastalığı olan çocukların yaklaşık% 70'i de kansere yakalanır ve bu hastalığa sahip çocukların çoğu, özellikle solunum yolu enfeksiyonlarına eğilimli hale gelen bağışıklık sistemine sahiptir. Kansere ya da hastalığa yenik gelmeyen çocukların hala önemli ölçüde kısa ömürleri vardır. 20'li yaşların başlarına kadar yaşayabilirler ve durumu az olan insanlar 40 yaşına kadar yaşayabilirler. Genel olarak, bu hastalığa sahip bir çocuğun ömrü inanılmaz derecede kısadır.
Beyindeki konuşma ve kas kontrolü açısından dejenerasyonuna rağmen, bu çocukların çoğu ortalamanın üstünde bir zekaya sahiptir. Bir bakıma bu daha da trajik görünüyor. Ataksiden muzdarip inme mağdurları gibi, iyi ya da hiç konuşamama, normal bir akıl, düzenli yollarla iletişim kuramama sıkıntısını taşımalıdır ve bir zamanlar kolayca yürürken, yürümekten, koşmaktan ya da oynamak gibi şeylerin geldiğinin farkındadır. artık mümkün değil. Bu tanı konan bir çocuğu ve bu hastalığın ilerlemesini önleyemeyen veya çocuğunu kaybettiği şeyi telafi edemeyen aileleri yoğun ve zor zihinsel acıdır.
Hastalığa genellikle ataksi olan bir çocuk telanjiektazi , gözlerin köşelerinde ve bazen de yanaklarda ve burunlarda görünen küçük kırmızı damarlar geliştiği zaman teşhis edilir. Telangiektazi, mükemmel sağlıkta olan çocuklarda nadir değildir. Normalde tanıyı doğrulayan durumun ataksi ile birleşimidir.
Ne yazık ki, ataksi-telanjiektazinin önlenmesi yoktur ve tedavisi yoktur. Tedavi, çocuklara bağışıklıklerini artırmak için gama-globulin çekimleri yapmak ve aynı sebepten dolayı ilave vitamin dozları vermekten oluşabilir. Çocuklar kanser geliştirirse, ebeveynler çocukların gitmesine izin vermeye mi yoksa çocuklarını kemoterapiye maruz bırakmaya mı karar vermelidir, çünkü normal hastalıklara karşı bağışıklıklar her koşulda düşük ve kemoterapi veya radyasyon kullanıldığında daha kötüdür.
Bu durum daha fazla araştırma, daha fazla anlayış ve tedavi ya da önlemenin geliştirilmesini gerektirir. Günümüzde, hastalığın ilerleyişi ve bunun da resesif olarak miras alındığı anlaşılmaktadır. Her iki ebeveyn de ataksi-telanjiektazinin ortaya çıkması için resesif bir gene sahip olmalı ve hatta her çocukta, hastalığı miras almama% 75 şansı vardır. Ataksi-telanjiektazili çocukların kardeşleri için, çocuklarının eşlerinin de resesif gen taşıdığını tespit etmeden önce çocuklarına bakmadan önce genetik danışmanlık almaları önerilir.
