Otozomal Dominant Genler Nedir?

Hem fiziksel hem de davranışsal özelliklerin çoğu, genetik koddaki bir mutasyon veya yanlışlık nedeniyle ortaya çıkabilecek bazı değişiklikler görünse de, ebeveynlerden yavrulara geçer. Tüm organizmaların hücrelerinde bulunan genler, tüm özelliklerin eksprese edilmesi için gerekli bilgiyi taşır. Cinsel üreme sırasında yavrular, her bir özellik için bir ebeveyne bir gen, diğer ebeveyne birer kopya devralır. Otozomal dominant genler, genlerin kalıtımsal olarak alınmasının bir yoludur. Otozomal dominant genler genellikle bazı hastalıkların ve bozuklukların kalıtım yöntemini tarif etmek için kullanılır.

Genler, bir organizmanın tüm özelliklerinin temelidir ve allel adı verilen birden fazla biçimde bulunurlar . Her gen için farklı aleller, aynı karakteristiğin farklı tipleri için kodlar. Örneğin, göz rengi aynı gen tarafından belirlenir, ancak renkteki farklılıklar bu genin farklı alellerinden kaynaklanır.

Bir genin allelleri eşit olarak ifade edilmez. Genellikle, bir hücre aynı gen için farklı alellere sahip olduğunda, bir alel diğerinden öncelikli olur. İfade edilen özellik, olmayan olana baskın. Basitleştirilmiş göz rengi örneğiyle devam ederken, kahverengi göz rengi mavi göz rengine hakimdir. Bir kişinin kahverengi gözler için bir alel ve mavi gözler için bir alel varsa, kişi kahverengi gözlere sahip olacaktır.

Tüm genler, kromozom adı verilen uzun DNA iplikçiklerinde bulunur. Cinsel olarak üreyen organizmalar iki tip kromozom, otozom ve cinsiyet kromozomuna sahiptir. Cinsiyet kromozomları organizmanın cinsiyetini belirleyen iki kromozom, otozomlar ise diğer tüm kromozomlardır. Otozomal dominant genler, cinsiyet kromozomları değil, otozomlarda bulunan özelliklerin mirasıdır.

Hastalıklar ve bozukluklar, ailelerden geçen bir gende mutasyon veya yanlışlıktan kaynaklanabilir. Bir hastalığın veya bozukluğun otozomal dominant kalıtımı, anormal genin otozomlardan birine yerleştirildiği ve alelin, mutasyona uğramamış forma egemen olduğu anlamına gelir. Bu durumlarda, hastalık veya rahatsızlığın yavrularda eksprese edilmesi için anormal genin sadece bir kopyası gereklidir.

Bir ebeveyn, bir genin baskın bir alelinde bir mutasyona sahipse, bir yavrunun da anormal gene sahip olma olasılığı% 50'dir. Mutasyon, otozomlardan birine yerleştirildiği için yavruların cinsiyeti, hastalığın veya rahatsızlığın sonucunu etkilemeyecektir. Otozomal dominant genlerin neden olduğu bir hastalığın yaygın bir örneği Huntington koresi veya Huntington Hastalığı'dır.